I Конгресс детских врачей Республики Узбекистан
с международным участием
«Актуальные вопросы практической педиатрии»
116
ИНТЕРСТИЦИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЛЕГКИХ У ДЕТЕЙ:
«ОСОБЫЕ СОСТОЯНИЯ НЕОПРЕДЕЛЕННОЙ ЭТИОЛОГИИ»
СТАНОВЯТСЯ ВСЕ БОЛЕЕ ЯСНЫМИ
Кузнецова А.А., Петрова С.И., Графская И.И., Соломатина Н.М.,
Познякова О.Ф., Пешехонова Ю.В.
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение
высшего образования «Санкт
-
Петербургский государственный
педиатрический медицинский университет» Минздрава России. Санкт
-
Петербург. Россия.
АКТУАЛЬНОСТЬ ИССЛЕДОВАНИЯ
Интерстициальные заболевания легких (ИЗЛ) у детей раннего
возраста часто скрываются под маской пневмонии, бронхиолита, что
приводит к поздней диагностике, длительным курсам антибактериальной
терапии и терапии системными стероидами. Для детского ИЗЛ синдрома
характерны персистирующее тахипноэ, одышка, кашель, мелкопузырчатые
хрипы, гипоксемия, интерстициальные изменения по типу «матового
стекла» на КТ легких [1]. Среди детских ИЗЛ особое место занимает
заболевание с неустановленной этиологией –
нейроэндокринная
клеточная гиперплазия младенцев (НЭКГМ). Для этого заболевания
характерно сочетание ИЗЛ синдрома и гиперплазии бомбезин
-
позитивных
нейроэндокринных клеток периферических дыхательных путей в биоптате
легких [2]. Генетические нарушения метаболизма белков сурфактанта
составляют 10% от всех детских ИЗЛ. При наличии мутации генов SFTPC и
SFTPА1 респираторных симптомов при рождении может не быть, но позже
развивается ИЗЛ, кислородозависимость и необходимость проведения
трансплантации легких [3].
ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ
Представить алгоритм диагностики ИЗЛ у детей первых двух лет
жизни, провести сравнительный анализ и выявить особенности течения.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
Обследовано 10 пациентов в возрасте от 4
-
х мес. до 2 лет (7 мальчиков
и 3 девочки). Все дети госпитализированы в связи с симптомами
дыхательной недостаточности (ДН) разной степени тяжести.
РЕЗУЛЬТАТЫ
Пациенты разделены на две группы: 8 детей с НЭКГМ и два пациента
с SFTPC и SFTPА1. Все дети родились доношенными, соотношение
мальчиков и девочек 2:1. У четырех пациентов c НЭКГМ отягощена
I Конгресс детских врачей Республики Узбекистан
с международным участием
«Актуальные вопросы практической педиатрии»
117
наследственность по атопии (бронхиальная астма). У пациента с SFTPC
отягощенная наследственность по хронической патологии легких –
бронхоэктатическая болезнь, у больного с SFTPА1 –
идиопатический
фиброз легких. Дебют респираторных симптомов у всех пациентов был в
возрасте от 1 до 7 мес. (средний возраст 3,5 мес.) при отсутствии признаков
острой респираторной инфекции. У детей отмечались тахипноэ
(48-
80 в мин.), одышка смешанного характера, диффузная крепитация,
SatO2 93-
99%. У детей с НЭКГМ в период наблюдения от 1 мес. до 9 лет не
развивались
признаки
хронической
ДН,
кислородозависимости,
физическое развитие соответствовало возрасту. До постановки диагноза
все дети получали ингаляционные стероиды, 6 пациентов получали
системные стероиды от 3
-
х до 6 месяцев при отсутствии клинически
значимого эффекта. Результаты КТ легких: у 4
-
х –
выявлена типичная
локализация –
симптомы мозаичной перфузии по типу «матового стекла» в
средней доле правого лёгкого и язычковых сегментах левого лёгкого.
У 3
-
х пациентов изменения выявлены в 4
-
х и более сегментах обоих легких.
В возрасте от 2
-
х до 3 лет у 7 пациентов клинические и рентгенологические
симптомы заболевания отсутствовали. У одной девочки симптомы
сохранялись до 9 лет.
У мальчиков с мутацией в генах SFTPC и SFTPА1 симптомы ДН
прогрессировали с развитием кислородозависимости, формированием
«барабанных палочек» и «часовых стекол», отставанием в физическом
развитии. На КТ легких –
диффузные интерстициальные изменения по типу
«матового стекла», у пациента с мутацией в гене SFTPC в динамике
отмечалось утолщение межальвеолярных перегородок с образованием
субплевральных кист. При генетическом обследовании выявлена мутация
в гене SFTPC с.325
-
2А>C в гетерозиготном состоянии. Лечение системными
стероидами
не
привело
к
уменьшению
симптомов
ДН
и
кислородозависимости (ВИВЛ, FiO2
-
70% постоянно), ребенку проведена
трансплантация легких. Второму пациенту с мутацией гена SFTPA1
c.248C>C p.G83A продолжена терапия системными стероидами.
ВЫВОДЫ
Доношенным детям с симптомокомплексом ИЗЛ необходимо
исключить НЭКГМ. При признаках быстропрогрессирующего тяжелого
респираторного дистресс синдрома (РДС), не отвечающего на стандартную
терапию РДС, с развитием хронической ДН необходимо генетическое
тестирование для исключения дефектов синтеза белков сурфактанта.
Генетическое обследование является неинвазивным методом диагностики
и уменьшает потребность в биопсии легких.
I Конгресс детских врачей Республики Узбекистан
с международным участием
«Актуальные вопросы практической педиатрии»
118
БИБЛИОГРАФИЧЕСКИЕ ССЫЛКИ:
1.
Kuo C.S., Young L.R. Interstitial lung disease in children. Curr Opin
Pediatr. 2014; 26(3): 320
–
327;
2.
Кузнецова А.А., Пахомова А.А., Петрова С.И., Пешехонова Ю.В.
Нейроэндокринная гиперплазия младенцев. Педиатр Т.7 Выпуск 2. 2016.
С. 170
-175.
3.
Жесткова М.А., Овсянников Д.Ю., Кузнецова А.А., Авдеев С.Н.,
Петрова С.И. и др. Врожденный дефицит сурфактантного протеина С: обзор
литературы и первые клинические наблюдения в Российской Федерации.
Педиатрия. 2019; 98 (3): 265–
73
