Доктор ахборотномаси № 2 (94)—2020
107
DOI: 10.38095/2181-466X-2020942-107-111 УДК: 616.351/.352-007-053.1-053.31-07-089.844
ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ АНОРЕКТАЛЬНЫХ МАЛЬФОРМАЦИИ
ПРИ АНТЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ У ДЕТЕЙ
САМАРКАНДА И САМАРКАНДСКОЙ ОБЛАСТИ
Ш. А. Юсупов, М. С. Саидов
Самаркандский государственный медицинский институт, Самарканд, Узбекистан
Ключевые слова:
аноректальные пороки развития, пренатальная диагностика, детский хирург.
Таянч сўзлар:
аноректал малформация, пренатал диагностика, болалар жарроҳи.
Key words:
anorectal malformations, prenatal diagnosis, pediatric surgeon.
Распространенность аноректальных пороков (АРП) развития колеблется в диапазоне от 1:3300 до
1:5000 случаев живорождений. С развитием антенатальной диагностики в настоящее время активно обсужда-
ются ультразвуковые критерии, характерные для атрезии ануса. Самым доступным и эффективным методом,
позволяющим в период беременности установить аноректальные пороки развития, является УЗИ плода. Со-
гласно утвержденному протоколу, при выявлении у плода в скрининг-центре сонографических признаков по-
рока развития, беременная женщина прикрепляется к отделению патологии беременности. Скрининговое уль-
тразвуковое обследование беременных женщин выполняли в сроки гестации 20-22 недели. Таким образом,
антенатальное УЗИ, проведенное в сроки беременности 20-22 нед., проявляет достаточно высокую информа-
тивность выявлении сонографических признаков особенно без свищевых форм аноректальных мальформаций
(АРМ) у плода с чувствительностью в 57,1%, специфичностью – 98,8% и общей точностью – 96,5%.
САМАРҚАНД ВА САМАРҚАНД ВИЛОЯТИ БОЛАЛАРИДА АНОРЕКТАЛ ТАШХИС ҚУЙИШДА
АНОРЕКТАЛ НОСОЗЛИКЛАР ПАЙДО БЎЛИШИНИНГ ЧАСТОТАСИ
Ш. А. Юсупов, М. С. Саидов
Самарқанд Давлат тиббиѐт институти, Самарқанд, Ўзбекистон
Аноректал малформацияларнинг тарқалиши тирик туғилишнинг 1:3300 дан 1:5000 гача. Анус
атрезиясига хос ультратовуш мезонлари ҳозирда фаол муҳокама қилинмоқда. Аноректал нуқсонларни
аниқлашнинг энг арзон ва самарали усули ҳомила ультратовушидир. Тасдиқланга протоколга кўра, ҳомилада
скрининг марказида ҳомила нуксони борлиги аниқланганда, ҳомиладор аѐл ўзини ҳомиладорлик патологияси
бўлимига ѐтқизади. Ҳомиладор аѐлларни скрининг ультратовуш текшируви 20-22 хафталик ҳомиладорлик
ѐшида ўтказилди. Шундай қилиб, 20-22 хафталик ҳомиладорлик даврида ўтказилган антинатал ультратовуш
сонографик белгиларни аниқлаш учун жуда юқори маълумотга эга эканлигини, айниқса ҳомила сезувчанлиги
57,1%, ўзига хослиги – 98,8% ва аниқлиги – 96,5%.
FREQUENCY OF MEETING ANORECTAL MALFORMATION AT ANTENATAL DIAGNOSTICS IN
CHILDREN OF SAMARKAND AND SAMARKAND REGION
Sh. A. Yusupov, M. S. Saidov
Samarkand state medical institute, Samarkand, Uzbekistan
The prevalence of anorectal malformations ranges from 1: 3300 to 1: 5000 cases of live births. With the devel-
opment of antenatal diagnosis, ultrasound criteria specific to anus atresia are currently being actively discussed. The
most affordable and effective method that allows you to establish anorectal malformations during pregnancy is ultra-
sound of the fetus. According to the approved protocol, when a fetus reveals sonographic signs of malformation in a
screening center, the pregnant woman attaches herself to the department of pregnancy pathology. Screening ultrasound
examination of pregnant women was performed at gestational age 20-22 weeks. Thus, antenatal ultrasound performed
during gestational periods of 20-22 weeks shows a rather high information content for identifying sonographic signs,
especially without fistulous forms of AWP in the fetus with a sensitivity of 57.1%, specificity - 98.8% and overall
accuracy - 96.5 %.
Введение
. Аноректальные пороки развития (АПР) являются одной из актуальных про-
блем в детской хирургии. Распространенность данной патологии колеблется от 1:3300 до
1:5000 случаев живорождений [5]. Данная патология в большинстве случаев (50-70%)
встречается среди мальчиков [1]. Верификация диагноза происходит в возрасте от 2 дней до
5 лет, а по данным Govender S. и Wiersma R. [7] средний возраст больных составляет 3 дня.
Клиническая картина характеризуется от простых и одиночных форм до сложных и комби-
нированных дефектов. Лечение данной патологии зависит от формы заболевания, так при
простых формах в большинстве случаев достигается хороший функциональный результат,
тогда как при сложных – необходим выбор оптимальной лечебной тактики, от которой за-
Ш. А. Юсупов, М. С. Саидов
Доктор ахборотномаси № 2 (94)—2020
108
висит достижение положительных результатов [9]. В связи с этим адекватная оценка состо-
яния новорожденного имеет важное значение для своевременной диагностики АРМ, а так
же для снижения развития осложнений, связанных с отсроченной диагностикой порока [8].
В настоящее время идет бурная дискуссия по обсуждению имеющихся ультразвуко-
вых критериев антенатальной диагностики атрезии ануса, так как 30-50% врожденных АРП
диагностируются в антенатальном периоде [3, 6] при прохождении скрининговых исследо-
ваний. Пренатальная диагностика заключается в использовании неинвазивных методов ис-
следования, таких как ультразвуковое обследование плода, тесты на альфа-фетопротеин,
хорионический гонадотропин при имеющемся многоводии [2, 4].
При установлении врожденных пороков, многие авторы считают, что пренатальная
диагностика является экономически эффективной [7].
Имеющиеся в арсенале детского хирурга методы оперативного вмешательства при
АРП не только устраняют анатомический дефект, но и позволяют снизить инвалидизацию
ребенка и повысить его работоспособность в будущем [5, 7, 9].
Материалы и методы.
Нами были проанализированы результаты
пренатальной диа-
гностики АРП у плода за последние 6 лет (2010-2015 гг.) среди 416672 беременных, прохо-
дивших скрининг обследование в Перинатальном центре «Мать и дитя» Самаркандской об-
ласти. Согласно утвержденному протоколу (рис. 1), при выявлении у плода в скрининг-
центре сонографических признаков порока развития, требующих хирургической коррекции
в периоде новорожденности, в том числе и АРМ (при условии отсутствия пренатальных
данных за возможное сочетание порока с генетическими синдромами или хромосомными
аномалиями), беременная женщина прикрепляется к отделению патологии беременности
Пренатального центра, где имеются отделение реанимации и интенсивной терапии для но-
ворожденных и реанимобиль для экстренной транспортировки новорожденного в специали-
зированный детский стационар, оказывающий медицинскую помощь по профилю «детская
хирургия» (2-клиника СамГосМИ).
Скрининговое ультразвуковое обследование беременных женщин выполняли в сроки
гестации 20-22 недели, когда уже удается визуализировать у плода сонографические при-
знаки пороков развития пищеварительного тракта: при поперечном сканировании за моче-
вым пузырем определяется расширенная прямая кишка в виде округлого анэхогенного об-
Рис. 1. Схема антенатальной диагностики АРМ и ведения новорожденных с АРМ.
Оригинальная статья
Доктор ахборотномаси № 2 (94)—2020
109
Рис. 2. УЗИ-картина атрезии прямой кишки у
плода. Больная Ф. 31 год.
разования, при продольном сканировании она приобретает овоидную форму с четкими
эхопозитивными границами (рис. 2).
Атрезия ануса у плода на УЗИ может проявляться расширением петель толстой кишки
(до 70 мм); нередко отмечается внутрикишечные кальцинаты в виде взвешенных крупных
эхогенных включений (рис. 3). При этом гаустры не всегда визуализируются.
Рис. 3. УЗИ-картина расширенной толстой
кишки у плода с АРМ. Больная Ф. 31 год.
Особо обращали внимание на эхоструктуру промежности плода. Нормальный анус
визуализируется при сонографии как небольшое гипоэхогенное кольцо с центрально распо-
ложенной эхогенной полоской. Отсутствие такого образования в промежности описывается
как неперфорированный анус. Однако, следует иметь ввиду, что частота выявления этого
ультразвукового признака не превышает 15-20%. Косвенным признаком может являться ма-
ловодие, а также выявление мегаколон или мегацистис.
При выявлении у плода порока развития приглашался хирург-неонатолог либо дет-
ский хирург и детский реаниматолог, которые коллегиально определяют план углубленного
дообследования плода и беременной, оценивают возможность вынашивания беременности.
Далее консилиум врачей сообщает родственникам о характере порока и возможности его
хирургической коррекции после рождения ребенка. После принятия решения о дальнейшем
вынашивании беременности, беременная прикрепляется к отделению патологии беременно-
сти Перинатального центра, составляется план ведения беременной и сроки планового
родоразрешения.
Результаты и их обсуждение.
В результате исследования у 1053 (2,5‰) беременных
при скрининг обследовании были установлены врожденные пороки развития плода, среди
них наибольший процент составили аномалии головного мозга и черепа (428 случаев;
40,6%), множественные пороки (154; 14,6%), дефекты передней брюшной стенки и органов
брюшной полости (163; 15,5%) (табл. 1).
Среди всех установленных антенатальных пороков АРМ составила 2,6% (27 случаев),
а среди пороков развития живота и органов брюшной полости – 16,6% (рис. 4).
Таким образом, по данным скрининг-центра Самаркандской области за 6-летний пери-
од наблюдения частота развития АРМ у плода составила 6,5 на 100.000 беременных (0,06‰;
у 27 из 416672 беременных), при этом в структуре всех антенатально выявленных пороков
развития (1053 случая; 2,5‰; 252,7 на 100.000) доля АРМ составила 2,6% (у 27 из 1053) и
16,6% - среди пороков развития живота и органов брюшной полости (163 случая; 0,39‰;
39,1 на 100.000).
Следует признать, что при УЗИ диагностике АРМ у плода исследователь ориентиру-
ется преимущественно на косвенные признаки этого порока (расширение прямой кишки и/
или петель толстой кишки 14 случаев, внутрикишечные кальцинаты 11 случаев, признаки
неперфорированного ануса и др. случаев.), поэтому этот метод скринингового обследова-
Ш. А. Юсупов, М. С. Саидов
Доктор ахборотномаси № 2 (94)—2020
110
Таблица 2.
Частота и структура пороков развития плода, выявленных в скрининг-центре Самарканд-
ской области в 2010-2015 гг.
Вид порока развития плода
Число выявленных пороков
Абс.
%
Головного мозга и черепа
428
40,6
Множественные пороки
154
14,6
Живот и органы брюшной полости
163
15,5
в т.ч. АРМ
27
2,6
Позвоночник и спинной мозг
103
9,8
Мочеполовая система
70
6,6
Скелет
49
4,7
Пороки сердца
37
3,5
Хромосомные болезни
27
2,6
Грудная клетка и легкие
19
1,8
Недоразвитие плода
3
0,3
Всего
1053
100
ния не обладает сто процентной чувствительностью и специфичностью в выявлении дан-
ной мальформации.
Так, по нашим наблюдениям, из 27 случаев антенатальной диагностики АРМ у плода,
при рождении этот порок развития подтвердился только у 20 (74,1) детей (истинно поло-
жительный результат), а у остальных 7 (25,9%) новорожденных была констатирована нор-
мальная анатомия желудочно-кишечного тракта (т.е. имело место ложно положительный
результат пренатального УЗ).
С целью расчета чувствительности и специфичности УЗИ в выявлении АРМ у плода
мы проследили судьбу 621 беременных женщин, подвергнутых скрининговому антена-
тальному исследованию с последующим плановым родоразрешением при участии детско-
го хирурга (рис. 5). Кроме вышеуказанных 27 (4,3%) случаев, когда детские хирурги ожи-
дали увидеть у новорожденного АРМ в родильном зале (АРМ +), первичному осмотру про-
межности были подвергнуты и остальные 594 (95,7%) из 621 новорожденных, у которых в
антенатальном периоде подозревали наличие пороков развития живота и органов брюшной
полости, но отсутствовали ультразвуковые признаки АРМ (АРМ -).
При этом было выявлено еще 15 (2,4%) детей с пороками аноректальной области
(ложно отрицательный результат антенатальной УЗИ), у которых сонорафические измене-
ния плода были расценены как признаки болезни Гиршпрунга, мегаколон, мегацистис, гид-
Рис. 4. Частота выявленных при УЗИ антенатальных пороков развития плода на 100.000 беременных
Оригинальная статья
Доктор ахборотномаси № 2 (94)—2020
111
Рис. 5. Дизайн исследования по расчету чувствительности и специ-
фичности антенатальной УЗИ в выявлении АРМ у плода
роцеле и др.
Участие детского хирурга в процессе родов было предусмотрено соответствующим
протоколом, согласно которому вопрос о сроках и характере хирургической коррекции
ожидаемого порока первично решается сразу же после рождения ребенка. Все эти ново-
рожденные в последующем находятся под диспансерным наблюдением детских хирургов
клиники СамГосМИ.
Заключение
. Таким образом, антенатальное УЗИ, проведенное в сроки беременности
20-22 нед., проявляет достаточно высокую информативность выявлении сонографиче-
скихпризнаковособенно без свищевых форм АРМ у плода со чувствительностью в 57,1%,
специфичностью – 98,8% и общей точностью – 96,5%.
Полномасштабная реализация программы пренатальной диагностики АРМ методами
скрининг-теста крови с определением альфафетопротеина, хорионического гонадотропина
и антенатальное УЗИ плода, а также совершенствование процесса организации перевода
новорожденных с аноректальными пороками из родильного комплекса в специализирован-
ное отделение в основной группе пациентов привело к тому, что в период 2007-2015 гг. мы
достоверно реже стали госпитализировать детей с первично выявленным АРМ в тяжелом и
крайне тяжелом состояниях (р=0,001).
Использованная литература:
1. Антонов О.В. Проблемы и перспективы мониторинга врожденных пороков развития у детей. Проблемы
социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2007; 1: 6-8.
2. Байбарина Е.Н. Дегтярев Д.Н., Кучеров Ю.И. и др. Совершенствование ранней хирургической помощи
детям с врожденными пороками развития. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2011;2:12-9.
3. Кулаков В.И., Исаков Ю.Ф., Кучеров Ю.И. и др. Пренатальная диагностика и лечение врожденных по-
роков развития на современном этапе. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2006;6: 63-5.75.
4. Кулаков В.И., Ушакова И.А., Мурашко Л.Е. и др. Беременность и роды при пороках развития плода.
Акушерство и гинекология. 2007; 6.:21-5.
5. Седова Н.Б. Врожденные пороки развития в структуре младенческой смертности. Проблемы социаль-
ной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2010; 5: 26-7.
6. Хаматханова Е.М., Кучеров Ю.И., Фролова О.Г. и др. Транспортировка новорожденных с пороками
развития при различных моделях организации медицинской помощи. Акушерство и гинекология.
2010;6: 109-13.
7. Govender S, Wiersma R. Delayed diagnosis of anorectal malformations (ARM): causes and consequences in a
resource-constrained environment. PediatrSurgInt. 2016 Apr;32(4):369-75.
8. Kruger P, Teague WJ, Khanal R, Hutson JM, King SK. Delayed diagnosis of anorectal malformations in neo-
nates. ANZ J Surg. 2019 Aug 26. doi:10.1111/ans.15374.
9. Stoll C, Dott B, Alembik Y, Roth MP. Associated anomalies in cases with anorectal anomalies. Am J Med
Genet A. 2018 Dec;176(12):2646-2660.
Ш. А. Юсупов, М. С. Саидов
