■Вестникврача, 2012, ‘N> 1, Самарканд
БОЛЕЗНЬ ГЮНТЕРА (СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ)
Самаркандский государственный медицинский институт Кафедра инфекционных
заболеваний и эпидемиологии
Болезнь
Гюнтера
—
эритропоэтическая
порфирия. Редкий аутосомно-рецессивный дефект,
ведущий к хронической фоточувствительности,
поражению кожи и гемолитической анемии.
Пораженные болезнью Гюнтера избегают света,
поскольку он вызывает жжение, у них имеются также
выраженный диффузный гипертрихоз, рубцы и
зритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет).
Природа болезни - наследственные нарушения
метаболизма. В мире зарегистрировано всего около
200 случаев заболевания.
При болезни Гюнтера в 80% поражается кожа, в
основном поражаются открытые участки кожи, куда
попадают солнечные лучи. В пораженных зонах
наблюдается гиперпигментация, шелушение. В
периферической крови при болезни Гюнтера
отмечается гипохромная анемия.
Целью настоящей работы
явилось изучение
особенностей течения болезни Гюнтера. Учитывая
редкую
встречаемость
болезни
Гюнтера
и
недостаточность литературных данных, хотелось
ознакомить практических врачей со случаем из
практики.
Больная С. М. 10 лет, из Ургутского района
Самаркандской области. 15.05.2008 поступила в
Самаркандскую городскую инфекционную больницу
№ 1 с жалобами на общее недомогание, потерю
аппетита, тошноту, частый жидкий стул, вялость,
потемнение мочи.
Из анамнеза болеет в течение 3 дней. Болезнь
началась постепенно. С рождения была выявлена
болезнь Гюнтера. Ребёнок от родственного брака.
Больная 2 года назад у нас лечилась с диагнозом
«Вирусный гепатит Л. Среднетяжёлая форма».
При объективном осмотре у больной отмечается
похудение, подкожная клетчатка слабо развита.
Наблюдается гиперпигментация, в разных участках
тела на коже отмечается мелкоточечное шелушение.
Перегородка и края носа деформированы. Глаза
полузакрыты. Наблюдается фотофобия. Ногти
загрубевшие, коричневого цвета. Больная вялая, на
заданные вопросы не отвечает. Когда задают много
вопросов, больная закрывается одеялом. Аппетит
потерян. Аускультативно в легких прослушивается
везикулярное дыхание. Сердечные тоны приглушены.
Пульс ритмичный, в минуту 110 ударов. Язык
влажный, покрасневший, видны сосочки. Живот
вздут, при пальпации безболезненный. Печень
пальпируется ниже реберной дуги +2,0 см. Стул в
сутки 1 раз. жидкий.
Лабораторные данные: гемоглобин 70 г/л,
эритроциты 2,7* 10
й
л, лейкоциты 7,0*10
9
л. СОЭ 12
мм/ч.
Биохимия крови: Бил-17,1 мкмоль/л. АсАт - 1.70
АлАт-2,60.
Анализ мочи без изменений.
Анализ кала: выявляется не переваренная
клетчатка.
При бактериологическом посеве кала патогенная
и условно патогенная флора не выявлена.
Содержание общего белка в крови 21,0 г/л, сахар
1,8 ммоль/л, диастаза 32 Ed. Больная осмотрено
врачом дерматологом.
Исходя из выше изложенного, поставлен диагноз
болезнь «Гюнтера».
После установления диагноза, больная пе-
реведена в областной кожно-венерологической
диспансер.
Анализ литературных данных свидетельствует.
летальный исход может наступить ещё в детстве.
Лечение эритропоэтических порфирий — задача в
большинстве
случаев
сложная,
требующая
индивидуального подхода и комплексной терапии.
Больные должны избегать солнечного света. Лечение
— трансплантация стволовых клеток пуповинной
крови.
В заключении можно сказать, при своевременный
постановке диагноза и проведение патогенетической
терапии у больных не наблюдается неблагоприятный
исход.
Орзикулов А. О.,
Рустамова LII.A.,
Орзикулова Д.А.
