Клинические особенности конституционально генетической низкорослости

ВАК
inLibrary
Google Scholar
Выпуск:
CC BY f
171-173
71
2
Поделиться
Урунбаева, Д., Нажмутдинова, Д., Артыкова, Д., Садыкова, Н., & Турдиева, К. (2013). Клинические особенности конституционально генетической низкорослости. Журнал вестник врача, 1(4), 171–173. извлечено от https://inlibrary.uz/index.php/doctors_herald/article/view/6763
Crossref
Сrossref
Scopus
Scopus

Аннотация

Задержка роста является распространенной медицинской проблемой, нарушающей социальную адаптацию большой группы дегей. По результатам антропометрических исследований частота встречаемости патологии в детской популяции составляет 2-3% [1]. При этом истинный абсолютный дефицит гормона роста (ГР) среди всех детей с низкорослостью выявляется не более чем у 8,5% [2]. У остальных детей наиболее часто обнаруживаются конституциональные особенности роста и развития, реже - дефицит других анаболических гормонов, тяжелые соматические заболевания, генетические и хромосомные заболевания

Похожие статьи


background image

(Вестник^врача, Самарканд

2013, № 4

(Doctor aj^orotnomasi, Samarqand

Урунбаева Д.А.,
Нажмутдинова Д.К.,
Артыкова Д.М.,
Садыкова Н.Г.,
Турдиева К.

Задержка

роста

является

распространенной

медицинской проблемой, нарушающей социальную
адаптацию большой группы дегей. По результатам
антропометрических

исследований

частота

встречаемости патологии в детской популяции
составляет 2-3% [1]. При этом истинный абсолютный
дефицит гормона роста (ГР) среди всех детей с
низкорослостью выявляется не более чем у 8,5% [2]. У
остальных детей наиболее часто обнаруживаются
конституциональные особенности роста и развития, реже
- дефицит других анаболических гормонов, тяжелые
соматические заболевания, генетические и хромосомные
заболевания [3].

Характеризуя влияние ГР на различные органы и

ткани, следует иметь в виду, что оно складывается из
эффектов как самого ГР, так и его основного
периферического посредника - инсулиноподобного
ростового фактора 1 (ИРФ-1) [4]. Различные варианты
парциальных нарушений выработки ГР в гипофизе, а
также дефекты синтеза ИРФ-1 и связывающих его белков
играют важную регуляторную роль во всем обмене
веществ в организме ребенка с низкорослостью [4].

По мнению Е.Б. Кравец, Е.Н. Шеренковой (2001) в

психологическом плане низкорослые дети и подростки
отличаются

эмоциональной

неустойчивостью

и

социальной напряжённостью, высокой потребностью в
лидерстве, чаще им свойственны неупорядоченность,
плохой

самоконтроль,

суровость,

жестокость.

Окружающие

считают

людей

низкого

роста

нелюдимыми, ненадежными, несмелыми, негативно
настроенными и пессимистами [5]. По данным
некоторых авторов, конституциональной низкорослость
часто встречается в йоддефицитных регионах [6]. В
последние десятилетия достигнуты значительные успехи
в

изучении

эндокринно-обусловленных

форм

низкорослости,

особенно

соматотропной

недо-

статочности: описана клиника, приемы диагностики и
предложены методы заместительной гормональной
терапии. Однако, по мнению многих авторов, отставание
в росте у детей в подавляющем большинстве
обусловлено неэндокринными причинами. Практически
в 90% случаев это могут быть конституционально-
генетические (КГ) особенности развития [4]. До
настоящего времени детальной оценки состояния
проблемы низкорослости у детей не
проводилось [4]. В литературе недостаточно данных о
состоянии клинико-гормонального статуса детей с
конституциональной низкорослости, а также сведений о
факторах

различного

генеза,

способствующих

формированию отставания в физическом развитии.

Целью

исследований

явилось

изучение

клинических

особенностей

конституционально-

генетической низкорослости.

Материал и методы.

Для изучения антро-

пометрических

особенностей

конституционально-

генетической низкорослости у детей и подростков всего
было обследовано 36 детей с КГН 24 мальчиков (66,6%)
и 12 (33,4%) девочек в возраст е от 11 до 18 лет (средний
хронологический возраст 15,2±3,5 лет), которые об-
ратились за консультативной помощью в 3- клинику
ТМА и городской эндокринологический диспансер. В
контрольной группе обследование проводилось у 10
мальчиков и у 10 девочек от 10 до 17 лет (средний
хронологический возраст 13,2±3,5 лет).

Родителям всех обследованных детей проводилось

опрос

с

целью уточнения анамнестических данных:

сведения о родителях (возраст, состояние здоровья,
показатели роста), отяго- щенность семейного анамнеза
по низкорослости или по наличию задержки физического
развития у кого-либо из родственников в детстве.
Выяснялись особенности течения беременности и родов
у матерей, массо-ростовые показатели детей при
рождении, а также динамика их физического развития.
Регистрировались перенесенные острые и выявленные
хронические заболевания, проводимое лечение.

Рост детей измерялся с помощью механического

ростомера с точностью до 0,1 см. Параметры
физического

развития

(рост,

скорость

роста),

выраженные в SDS, оценивались по британским
стандартам (Tanner, 1966). Оценка длины и массы тела
при рождении проводилась по стандартам Niklasson
(2008).

Дополнительно исполозовались перцентильные

графики роста и веса мальчиков и девочек от 2 до 18 лет
жизни. Данные таблицы были разработаны Genentex Inc.
(1987) по данным National Center for Healts Statistics
(CHIA), русификация коллектива РАМН (И.И. Дедов,
В.А. Петеркова, О.В. Фофанова) рекомендованные ВОЗ
в качестве международного стандарта.

КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ КОНСТИТУЦИОНАЛЬНО

ГЕНЕТИЧЕСКОЙ НИЗКОРОСЛОСТИ

Ташкентская медицинская академия


background image

(Вестниқврача, Самарканд

2013, № 4

<Do^}or aK6orotnomasi,-Samarqand

Целевой (генетический) рост рассчитывался по

формуле: (рост отца + рост матери ± 13 см) / 2. Семейная
низкорослость ставилась при наличии низкорослых
родственников (рост менее -1,5 SD, т.е. мужчин менее
165 см и женщин менее 154 см).

Оценка полового развития осуществлялась согласно

классификации Tanner (1968).

Гормональные

исследования

проводилась

радиоиммунным методом, у всех подростков определяли
уровень СТГ, ТТГ, св.Т4 и ИФР-1.

Рентгенография кистей с лучезапястными суставами

осуществлялась в отделении лучевой диагностики 3-
клиники ТМА. Костный возраст пациентов определялся
в соответствии с методикой, представленной в
«Рентгенологическом атласе развития скелета руки и
запястья». Greulich W, Pyle S, (второе издание, 1959).
Динамика костного созревания оценивалась как
изменение костного возраста за определенный период
времени (1 год и 2 года).

Магнитно-резонансная томография головного мозга

проводилась в отделении лучевой диагностики 3-
клиники ТМА. Эхография щитовидной железы
проводилась в ГЭДе. При необходимости пациентам
проводилось медико-генетическое консультирование в
РСПМЦЭ — кариотипирование.

Статистический анализ проводился с помощью

пакета статистических программ Statis- tica 6.0.

Достоверным считался уровень значимости р<0,05.

Результаты наблюдений.

При обследовании у всех

подростков диагностирована КГН после обязательного
исключения генетических и соматических заболеваний.
Как было сказано выше, с КГН обследованы 36 детей с
КГН (24 мальчиков (66,6%) и 12 (33,4%) девочек) в
возрасте от 11 до 18 лет (средний хронологический
возраст 15,2±3,5 лет), которые обратились за
консультативной помощью в 3- клинику ТМА и
городской эндокринологический диспансер.

Частота встречаемости КГН у девочек наблюдалась

нами в гораздо меньшем проценте случаев, чем у
мальчиков. Соотношение мальчиков и девочек составило
3,3 : 1.

Наибольший период обращаемости независимо от

пола совпадает со средним возрастом начала полового
созревания (возраст обращаемости в среднем у
мальчиков составил 12,5±3,6 лет, у девочек 11,1±3,1 лет).

Задержка

полового

созревания

(отсутствие

увеличения молочных желез у девочек в 13 лет; объем
яичек меньше 4 мл у мальчиков в 14 лет) наблюдалась
практически с одинаковой частотой у этих пациентов.
Выявлено, что возраст обращения зависит не столько от
низкорослости, сколько от наличия или (отсутствия)
задержки пубертата. Так при формах с задержкой
пубертата, независимо от семейного анамнеза, возраст
обращения был меньше, чем при ее задержке.

Характеристика гормонального фона среди обследованных пациентов

Гормоны

Контроль

Мальчики

Девочки

(единицы измерения)

п = 7

п = 24

и = 12

р

св. Т4 пмоль/л

16,8±0,6

12,1 ±0,7

17,7±1,3

Р<0,05

ТТГ (мЕд/л)

2,1 ±0,2

5,07 + 0,8

2,6 ±0,2

в<0,01

СТГ в крови (нг/мл)

3,65 ±0,43

3,21 ±0,29

4,45±0,32 в<0,05

ИФР-1 (нг/мл)

278,1±15,3

261,1±11,3

264,7±13,8 в<0,05

Как видно из таблицы, содержание СТГ и ИФР-1 у

мальчиков и девочек не отличаются от показателей

контрольной группы, что указывает на интактность
гипоталамо-

Мальчики девочки

Р

Число детей

п = 24

п - 12

Хронологический возраст (лет)
Костный возраст (лет)

13,5±2,6

12,1±2,1

12,6 ±3,9 11,1 ±3,4

Р > 0,05
Р > 0,05

При сравнении низкорослости у мальчиков и девочек

не наблюдались статистически значимые отличия в степени
отставания

костного

возраста

от

паспортного,

прогнозируемом росте, а также по половому признаку
(табл.1). Выявлено, что из 36 детей у 18 (50%) детей с

задержкой роста имели отставание костного возраста
менее чем на 2 года.

Всем детям с задержкой в физическом развитии

проведено обследование гормонального профиля с
целью выявления возможных эндокринных причин
низкорослости.

Таблица 2

Таблица 1


background image

Вестниқврача, Самарканд

2013, № 4

(Doctor cu(6orotnomasi, Samarqand

гипофизарной системы и нормальное выделение
ростовых факторов у этой группы пациентов. Но
необходимо отметить, что в группе у мальчиков
содержание 1ТГ было повышено 68% по сравнению с
контрольной группой и с группой девочек, и нормальное
содержание св.Т4, что указывает на наличие
субклинического гипотиреоза у мальчиков. Необходимо
отметить,

что

тиреоидные

гормоны

обладают

анаболическим эффектом и усиливают линейный рост
наряду с СТГ и ИФР-1. При сборе анамнеза выявлено,
что у 70% мальчиков у родителей имеются патология со
стороны щитовидной железы. Родители указали, что
никогда не обследовали своих детей по поводу зоба.

В исследовании 30 детям проведено эхографическое

исследование щитовидной железы. У 23 детей (76%),
осмотренных

отмечено

диффузное

увеличение

щитовидной железы (зоб), что явилось критерием
наличия йодного дефицита. Среди обследованых с
выявленным увеличением щитовидной железы 72,2% -
мальчики, 21,1% -девочки.

Для изучения влияния MP-картины головного мозга

на антропометрические параметры, а также на секрецию
СТГ и ростовых факторов обследовано 17 подростков (7
мальчиков и 10 девочки). Нормальная MP-картина
головного мозга наблюдалась у 60,1 % детей с КГН (10
физа - гипоплазия гипофиза в 28,5% (5 подростков) и

’’пустое” турецкое седло в 11,4 % (2 подростков). При
сравнении этих трех групп между собой статистически
значимых отличий получено не было. Таким образом,
нормальная картина МРТ головного мозга не исключает
нарушения со стороны роста. В то же время патология
гипофиза не обязательно сопровождается нарушением
секреции СТГ.

Выводы

1.

Конституционально-генетическая

низко-

рослость встречается у мальчиков в 2 раз выше, чем у
девочек (66,6% и 33,4%).

2.

У пациентов с конституциональногенетической

низкорослости отсутствует дефицит СТГ и ИФР-1.

3.

Конституционально-генетическая

низко-

рослость часто протекают под скрытой «маской»
субклинического гипотиреоза, что было выявлено у
мальчиков.

3.

У больных с конституциональногенетической

низкорослостью диагностируется гипоплазия гипофиза
и синдром «пустого» турецкого седла

4.

У больных с конституциональногенетической

низкорослостью при осмотре MP-картины в 20,8%
диагностируется гипоплазия гипофиза, 11,4% - синдром
«пустого» турецкого седла. Гипоталамо- гипофизарная
область у 60,1 % пациента без патологических
изменений.

подростков), в остальных случаях наблюдались различной степени аномалии аденогипо-

Литература

1.

Баканова Т.Д. Особенности роста, полового развития, состояния костной ткани у подростков с конститу-

циональной задержкой роста и пубертата: дис. канд. мед. наук / Баканова Т.Д. — М., 2002. 122 с.
2.

Дедов И.И., Тюльпаков А.Н., Петеркова В. А. Соматотропная недостаточность.: М.: Индекс Принт, 1998. - 312 с.

с илл.
3.

Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков: Справочник / Под ред. Проф. Н.П.

Шабалова. М.: МЕД-пресс-информ, 2003.-544 с.
4.

Шандин А.Н., Петеркова В.А. / Классификация, диагностика и лечение идиопатической низкорослости. /

Проблемы эндокринологии, 2009, т.55, N4, 36-44.
5.

Волеводз Н.Н. Состояние соматотропной функции гипофиза у детей с гипофизарным нанизмом и идио-

патической низкорослостью: дис.. канд. мед. наук / Волеводз Н.Н. М., 1996. - 99 с.
6.

Giustina A., Wehrenberg W.B. Influence of thyroid hormones on the regulation of growth hormone secretion. // Eur. J.

Endocrinol. 1995. - Vol. Dec; 133 (6). -P. 646-53.

Библиографические ссылки

Баканова Т.Д. Особенности роста, полового развития, состояния костной ткани у подростков с конституциональной задержкой роста и пубертата: дис. канд. мед. наук / Баканова Т.Д. — М., 2002. 122 с.

Дедов И.И., Тюльпаков А.Н., Петеркова В. А. Соматотропная недостаточность.: М.: Индекс Принт, 1998. - 312 с. с илл.

Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков: Справочник / Под ред. Проф. Н.П. Шабалова. М.: МЕД-пресс-информ, 2003.-544 с.

Шандин А.Н., Петеркова В.А. / Классификация, диагностика и лечение идиопатической низкорослости. / Проблемы эндокринологии, 2009, т.55, N4, 36-44.

Волеводз Н.П. Состояние соматотропной функции гипофиза у детей с гипофизарным нанизмом и идиопатической низкорослостью: дис.. канд. мед. наук / Волеводз Н.П. М., 1996. - 99 с.

Giustina A., Wehrenberg W.B. Influence of thyroid hormones on the regulation of growth hormone secretion. 11 Eur. J. Endocrinol. 1995. - Vol. Dec; 133 (6). -P. 646-53.

inLibrary — это научная электронная библиотека inConference - научно-практические конференции inScience - Журнал Общество и инновации UACD - Антикоррупционный дайджест Узбекистана UZDA - Ассоциации стоматологов Узбекистана АСТ - Архитектура, строительство, транспорт Open Journal System - Престиж вашего журнала в международных базах данных inDesigner - Разработка сайта - создание сайтов под ключ в веб студии Iqtisodiy taraqqiyot va tahlil - ilmiy elektron jurnali yuridik va jismoniy shaxslarning in-Academy - Innovative Academy RSC MENC LEGIS - Адвокатское бюро SPORT-SCIENCE - Актуальные проблемы спортивной науки GLOTEC - Внедрение цифровых технологий в организации MuviPoisk - Смотрите фильмы онлайн, большая коллекция, новинки кинопроката Megatorg - Доска объявлений Megatorg.net: сайт бесплатных частных объявлений Skinormil - Космецевтика активного действия Pils - Мультибрендовый онлайн шоп METAMED - Фармацевтическая компания с полным спектром услуг Dexaflu - от симптомов гриппа и простуды SMARTY - Увеличение продаж вашей компании ELECARS - Электромобили в Ташкенте, Узбекистане CHINA MOTORS - Купи автомобиль своей мечты! PROKAT24 - Прокат и аренда строительных инструментов