В последнее время бисфосфонатная терапия широко используются в медицинской практике в качестве антирезорбтивных агентов благодаря их антиостеоклатическому действию.
Остеонекроз челюсти на фоне приема остеотропных материалов - серьезное побочное явление, связанное с высокими кумулятивными дозами таких препаратов как бисфосфонаты или моноклональные антитела. Остеонекроз клинически проявляется в виде обнаженного участка кости, сохраняющегося более 8 недель [1].
Интерстициальные заболевания легких (ИЗЛ) у детей раннего возраста часто скрываются под маской пневмонии, бронхиолита, что приводит к поздней диагностике, длительным курсам антибактериальной
терапии и терапии системными стероидами. Для детского ИЗЛ синдрома характерны персистирующее тахипноэ, одышка, кашель, мелкопузырчатые хрипы, гипоксемия, интерстициальные изменения по типу «матового стекла» на КТ легких [1]. Среди детских ИЗЛ особое место занимает заболевание с неустановленной этиологией – нейроэндокринная клеточная гиперплазия младенцев (НЭКГМ). Для этого заболевания характерно сочетание ИЗЛ синдрома и гиперплазии бомбезин-позитивных нейроэндокринных клеток периферических дыхательных путей в биоптате легких [2]. Генетические нарушения метаболизма белков сурфактанта составляют 10% от всех детских ИЗЛ. При наличии мутации генов SFTPC и SFTPА1 респираторных симптомов при рождении может не быть, но позже развивается ИЗЛ, кислородозависимость и необходимость проведения трансплантации легких [3].
Атипичный ГУС – орфанное заболевание с прогрессирующим течением и неблагоприятным прогнозом, в основе которого лежит хроническая неконтролируемая активация альтернативного пути комплемента
наследственной (мутации генов, кодирующие белки комплемента) или приобретённой природы (антитела к фактору Н), ведущая к развитию системной комплемент-опосредованной тромботической микроангиопатии
(ТМА) с генерализованным тромбообразованием в сосудах микроциркуляторного русла. Терапевтический подход к аГУС был радикально усовершенствован с открытием и внедрением в клиническую практику экулизумаба – гуманизированного моноклонального антитела к С5-фракции комплемента.
Диабетический кетоцидоз – это опасное для жизни осложнение СД, требующее неотложной помощи, мониторинга состояния. Характеризуется острой декомпенсацией СД с гипергликемией, ацетонурией, метаболическим ацидозом, различной степенью нарушения сознания, вплоть до комы.
Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) – ультраредкое генетически детерминированное заболевание, обусловленное неконтролируемой активацией альтернативного пути комплемента. Органом мишенью при аГУС являются почки из-за высокой чувствительности к активации и дисрегуляции комплемента за счет фенестрированной архитектуры эндотелия клубочков, отсутствия поверхностно связанных регуляторов комплемента в гломерулярной базальной мембране и высокой зависимости эндотелиальных клеток клубочков от фактора роста эндотелия сосудов. В 20% случаев у пациентов с аГУС могут диагностироваться внепочечные симптомы, которые могут быть как проявлениями, так и осложнениями заболевания.
The relevance of this topic is due to the high prevalence of atopic dermatitis (Hell of children), including severe course. The influence of psycho-emotional status on the course of the disease is widely discussed.
Диабетический кетоацидоз – это одно из тяжелых осложнений сахарного диабета (СД), которое, как правило, развивается достаточно быстро (в течение нескольких дней, а иногда даже часов), и при отсутствии лечения может привести к кетоацидотической коме и гибели больного.
В детском возрасте ведущей причиной ТМА является гемолитико-уремический синдром (ГУС), ассоциированный со шига токсином (типичный ГУС), атипичный ГУС, обусловленный дисрегуляцией системы комплемента (АГУС), тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП), связанная с дефицитом ADAMTS-13. У ребенка грудного возраста можно встретиться с редкими генетическими причинами ТМА, такими как метилмалоновая ацидемия (ММА) с гипергомоцистеинемией, диацил- глицерол киназа эпсилон (DGK) – ассоциированная нефропатия. Диагностика причины ТМА чрезвычайно важна, т.к. своевременный старт комплемент-блокирующей терапии при АГУС, плазмотерапии при ТТП, метаболической терапии при ММА может спасти жизнь ребенка. Диагноз АГУС является клиническим и может быть установлен при исключении других причин ТМА.
Тромботическая микроангиопатия (ТМА) – жизнеугрожающее состояние, требующее неотложной терапии. Клинико лабораторный симптомокомплекс ТМА включает неиммунную микроангиопатическую гемолитическую анемию (МАГА: снижение гемоглобина, повышение ЛДГ, снижение гаптоглобина, шизоцитоз, ретикулоцитоз, проба Кумбса отрицательная), тромбоцитопению (потребление тромбоцитов в тромбах микроциркуляторного русла) и ишемическое повреждение органов- мишеней (почки, ЦНС, ЖКТ и др.). В раннем детском возрасте ведущей причиной ТМА является гемолитико-уремический синдром (ГУС), ассоциированный со шига-токсином (типичный ГУС), значительно реже –атипичный ГУС, обусловленный дисрегуляцией системы комплемента и др.(ГУС, ассоциированный с пневмококковой инфекцией, тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП), ТМА, ассоциированная с метилмалоновой ацидемией и гипергомоцистеинемией (нарушение внутриклеточного метаболизма кобаламина). Дефицит витамина В12 (кобаламина) также способен приводить к развитию ТМА-подобной клинической картины.