Исследование ассоциации полиморфного маркера RS1805087 гена метионинсинтазы с риском развития аутизма

«NEVROLOGIYA»—4(84), 2020

148

МЕЖДУНАРОДНАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ: «СОВРЕМЕННЫЕ ПРОБЛЕМЫ НЕВРОЛОГИИ», г.ТАШКЕНТ, 4-5 ДЕКАБРЯ 2020 г.

ФАКТОРЫ РИСКА РАЗВИТИЯ РАЗЛИЧНЫХ ФОРМ ДЦП

Маджидова Я.Н., Насирова И.Р., Мухамеджанова Д.М., Рузиев А.Ш.

Ташкентский педиатрический медицинский институт

РЕАБИЛИТАЦИИ ДЕТЕЙ С КОХЛЕАРНЫМ ИМПЛАНТОМ

Маджидова Ё.Н, Умарова М.Э., Ниязова М.Т.

Ташкентский педиатрический медицинский институт

ИССЛЕДОВАНИЕ АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНОГО

МАРКЕРА RS1805087 ГЕНА МЕТИОНИНСИНТАЗЫ С

РИСКОМ РАЗВИТИЯ АУТИЗМА

Маджидова Я.Н., Эргашева Н.Н., Ибрагимов З.З., Дониерова Ф.А.

Ташкентский педиатрический медицинский институт, Отдел молекулярной медицины и клеточных технологий,

Научно-исследовательский институт Гематологии и Переливания крови МЗ РУз

Цель исследования.

Изучить факторы риска развития

заболевания при различных формах ДЦП.

Материалы и методы исследования.

За период 2018

- 2020 гг. проведено обследование и динамическое наблюде-

ние 60 детей с ДЦП, находившихся на лечении в психоневро-

логической больнице им У.К. Курбанова и в клинике Риа-

центр Ташкент. Возрастная градация детей составила от 5

лет до 11 лет, в большинстве случаев в нашем исследовании

встречалась спастическая диплегия (36; 60%, СД), детская

гемиплегия (15; 25%, ДГ), затем дискинетический церебраль-

ный паралич (9; 15%, ДисЦП).

Результаты и их обсуждение.

Хроническая внутриу-

тробная гипоксия встречалась у 52(87%) новорожденных, у

31(52%) ребенка - нарушение фетоплацентарного кровоо-

бращения. Осложнения в родах отмечались у 80% матерей,

вынужденное Кесарево сечение применено у 16 матерей

(27%), из них впоследствие у 8 развилась гемиплегическая

форма ДЦП, безводный период родов отмечался 23 матерей

(43%), из них у 20 детей (53%) развилась спастическая ди-

плегия, у остальных дискинетическая форма ДЦП. Акушер-

ские пособия (вакуум-экстрактор) был применен у 4 детей с

спастической диплегией и у 2 детей с дискинетической фор-

мой ДЦП, выдавливание плода в 6 случаях. Необходимо от-

метить что слабая родовая деятельность отмечалась у 16

детей со спастической диплегией. У 2 детей со спастической

диплегией и 1 ребенка с дискинетической формой ДЦП от-

мечалась отслойка плаценты.

Выводы

. Несомненно, высокая частота осложнений

при родах является одной из важных причин, способствую-

щих развитию ДЦП.

Цель исследования.

Изучить применение новых инно-

вационных технологии, таких как коррекционно-образова-

тельных компьютерных программ для развития слухового

восприятия детей с нарушением слуха.

Материалы и методы исследования.

В исследовании

использовались следующие компьютерные программы: уз-

бекскоязычная версия Speech Viewer 3.0 (« Я познаю мир»),

программа по развитию слухового восприятия, включающая

наборы звуков по темам «Дикие животные и звуки природы»,

«Домашние животные», «Уличные шумы (транспорт)», «Зву-

ки в доме». Полученные данные детей оценивались в бал-

лах.

Результаты и их обсуждение.

Нами было обследованы

23 детей с нарушением слуха. Из них у 18 (78,2%) был уста-

новлен кохлеарный имплант, у 5 (21,7%) для коррекция слу-

ха использовали слуховой аппарат. Большинство детей

(95,6%) раннего и дошкольного возраста с большим интере-

сом занимались с компьютерной программой. Большинство

детей 22 (95,6%) раннего и дошкольного возраста с большим

интересом занимались с компьютерной программой. Они

были в состоянии выполнять задания с компьютерной про-

граммы, направленные на знакомство со звуками окружаю-

щего мира: 14 (60,8%) детей за относительно короткое вре-

мя стали различать и узнавать звуки, а другим для этого

потребовалось много времени и выдержки. С помощью ком-

пьютерных программ, достигли вызывание внятных голосов,

стимуляции голосовой активности у 8 (34,7%) неговорящих и

14 (60,8%) малоговорящих детей, развитию силы голоса и

речевого дыхания. У детей обеих возрастных групп успеш-

ность выполнения предложенных заданий зависела от заин-

тересованности ребенка, состояния развития у него слуха и

речи, типа слухопротезирования и т.д. По результатам иссле-

дования была выявлена возрастная граница использования

компьютерных программ для работы с детьми (с 2–2,5 лет).

Выводы

. Таким образом, компьютерные программы по

развитию слухового восприятия могут применяться при ра-

боте с детьми раннего и дошкольного возраста, имеющими

нарушение слуха, наряду с другими методами и приемами

коррекционной помощи как вспомогательное средство раз-

вития слуха и произносительных навыков.

Компьютерные программы также могут использоваться

для диагностики уровня развития слухового восприятия и

произносительных навыков у ребенка, оценки эффективно-

сти слухопротезирования с помощью слуховых аппаратов/

кохлеарного импланта и методики коррекционной работы.

Цель исследования

. Проведение анализа распределе-

ния полиморфизма rs1805087 (A2756G) гена метионинсин-

тазы на наличие ассоциации с риском возникновения аутиз-

ма.

Материал и методы исследования

. В исследование

включены 50 детей с клинически диагностированным аутиз-

мом и 58 типично развитых детей (контрольная группа).

Результаты и их обсуждение

. Распространенность по-

лиморфизма rs1805087 (A2756G) MTR была определена у

50 детей с аутизмом и у 54 контрольных детей. Распростра-

ненность частот генотипов AA, AG и GG у детей, страдающих

аутизмом, составила 64,70%, 31,37% и 3,92%, соответствен-

но, тогда как в контрольной группе – 72,22%, 25,93% и 1,85%,

соответственно. Исследование распределения частот алле-

лей и генотипов полиморфного маркера rs1805087 (A2756G)

гена MTR среди детей с диагнозом аутизм и в контрольной

группе среди условно-здоровых детей не выявило статисти-

чески-значимых различий. Частоты распределения генотипа

гетерозигот A/G составляло 31,4 % (16/51), а в контрольной

группе 25,9% (14/54), соответственно (χ2 =0,47; p=0,24;

OR=1,35; 95% CI 0,57-3,17; df=1).

Распространенность частот аллелей А и G полиморфиз-

ма rs1805087 (A2756G) гена MTR у детей с аутизмом соста-

вила 80,39 и 19,61, соответственно, а в контрольной группе

149

«NEVROLOGIYA»—4(84), 2020

МЕЖДУНАРОДНАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ: «СОВРЕМЕННЫЕ ПРОБЛЕМЫ НЕВРОЛОГИИ», г.ТАШКЕНТ, 4-5 ДЕКАБРЯ 2020 г.

ХАРАКТЕРИСТИКА ДВИГАТЕЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ ПРИ

РАЗЛИЧНЫХ ФОРМАХ ДЦП

Насирова И.Р., Маджидова Я.Н., Рузиев А.Ш

.

Ташкентский педиатрический медицинский институт

ХАРАКТЕРНЫЕ ОСОБЕННОСТИ РЕЧЕВОЙ

ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ДЕТЕЙ С ЗАДЕРЖКОЙ ПСИХИЧЕВОГО

РАЗВИТИЯ

Насирова И.Р., Омонова Ч.П., Кодирова М.Н., Рахматуллаева Ю.Р.

Ташкентский педиатрический медицинский институт

ЭМОЦИОНАЛЬНО-ЛИЧНОСТНЫЕ НАРУШЕНИЯ У ДЕТЕЙ

С ПОСЛЕДСТВИЯМИ ДЦП

Насирова И.Р., Абидова М.А., Холмўминова С.А.

Ташкентский педиатрический медицинский институт

- 85,2 и 14,8, соответственно была установлена статистиче-

ски незначимая корреляция связанная с повышением степе-

ни выявления аллеля G у детей с установленным диагнозом

аутизм в 1,4 раза, относительно контрольной выборки (95%

ДИ = 0,68-2,93, df=1).

Выводы.

Выявление аллеля G в 1,4 раза повышало

риск возникновения аутизма, по сравнению с наличием ал-

леля A (95% ДИ = 0,68-2,93, df=1). Таким образом, наличие

аллеля G полиморфизма MTR A2756G коррелирует с повы-

шенным риском аутизма.

Цель исследования.

Оценить двигательные нарушения

по Шкале GMFCS.

Материалы и методы исследования.

Оценка двига-

тельных нарушений проводилась по результатам анализа

двигательной активности детей с ДЦП и распределению по

системе классификации больших моторных функций

(GMFCS), позволяющей оценить возможности самостоя-

тельного передвижения.Шкалу GMFCS в 1997 году предло-

жили канадские ученые из Центра исследований детской ин-

валидности Университета МакМастер Р. Палисано, П.

Розенбаум, пересмотренная и дополненная в 2007 году, ис-

пользуется в настоящее время повсеместно. Шкала делится

на пять уровней, для каждого уровня описаны присущие ему

двигательные возможности в различные возрастные перио-

ды: от 2 до 4 лет, с 4 до 6, от 6 до 12, старше 12 лет. Обсле-

дованно 60 детей с различными формами ДЦП (спастиче-

ская диплегия-36, детская гемиплегия-15 и дискинетическая

форма ДЦП-9детей).

Результаты и их обсуждение.

По данным классифика-

ции по GMFCS наиболее тяжелые двигательные нарушения

отмечаются у детей со спастической диплегией и дискинети-

ческой формами ДЦП (31 и 9 детей соответственно). Тогда

как у детей с гемиплегической формой больше детей соот-

ветствуют 2 и 3 уровню моторных проявлений. По данным

классификации по GMFCS наиболее тяжелые двигательные

нарушения отмечаются у детей со спастической диплегией и

дискинетической формами ДЦП (31 и 9 детей соответствен-

но)- IV(не могут сидеть) и V (с очень ограниченными возмож-

ностями слабым контролем туловища и головы уровню)

уровню соответственно. Тогда как у детей с гемиплегической

формой ДЦП больше детей соответствуют 2 и 3 уровню мо-

торных проявлений-с ходьбой с поддержкой и при помощи

подручных средств.

Выводы

. Дети с различными формами ДЦП страдают

двигательным дефицитом, наиболее выраженным у детей со

спастической диплегией и дискинетической формами ДЦП.

Цель исследования.

Изучить особенности речевой дея-

тельности у детей с задержкой психического развития.

Материалы и методы исследования

. Нами было об-

следовано 25 детей, в возрасте от 3х до 6 лет.

Результаты и их обсуждение.

У большинства детей с

ЗПР имеются нарушения как импрессивной, так и экспрес-

сивной речи, как устной, так и письменной речи, неполноцен-

ность не только спонтанной, но и отраженной речи. Импрес-

сивная речь этих детей характеризуется недостаточностью

дифференциации речеслухового восприятия, речевых зву-

ков и неразличением смысла отдельных слов. Экспрессив-

ной речи этих детей свойственны нарушения звукопроизно-

шения, бедность словарного запаса, недостаточная

сформированность грамматического строя речи, наличие

грамматических стереотипов, аграмматизмов, речевая инак-

тивность.

При анализе речевой деятельности у исследуемых де-

тей с ЗПР определились ряд особенностей: - бедный словар-

ный запас (особенно активный), понятия сужены, расплывча-

ты, иногда ошибочны;

- существенные трудности в овладении грамматическим

строем речи (особенно в понимании и употреблении логико-

грамматических структур);

- своеобразное формирование словообразовательной

системы языка;

- позднее овладение способностью осознать речь как

особого рода действительность, отличную от предметной;

- нарушение в формировании монологической речи.

Выводы.

Перечисленные особенности речевой дея-

тельности вызывают значительные трудности при обучении

и развитии связной речи. Развитие связной речи у детей ЗПР

– трудный процесс, требующий использования особых мето-

дических приемов. Дети должны научиться не только пользо-

ваться определенными словами и выражениями, но они

должны вооружиться средствами, позволяющими самостоя-

тельно развивать речь в процессе общения и обучения.

Цель исследования

. Изучить нарушений эмоциональ-

но-личностной сферы у детей с ДЦП.

Материалы и методы исследования

. В связи с этим

нами было обследовано 32 детей с последствиями детского

церебрального паралича с использованием методики «Эмо-

циональная память», методики «Изучение высших чувств» и

личностной шкалы проявлений тревоги, адаптированная

Немчиновым Т.А.

Результаты и их обсуждение

. У 18 детей с преимуще-

ственным поражением лобных долей головного мозга, кото-

рое было подтверждено выявлением атрофии лобных долей

при МРТ исследовании мозга, отмечалась эйфория, некри-