«NEVROLOGIYA»—4(92), 2022
110
мей (39,5%) делеции не обнаружены, а у 58 пациен-
тов (63,7%) из 49 семей (60,5%) были выявлены ма-
жорные делеции гена дистрофина различной длины -
от одного до девяти экзонов: в 65,3% семей верифи-
цировались протяжённые делеции, делеции одного эк-
зона встречались в 34,7% семей. Основной делецион-
ный спектр располагался в дистальной части гена дис-
трофина - З'-конце (делеции 40-60 экзонов), что соста-
вило 81,6% (40 семей, 47 пациентов). Из обследован-
ных семей 8 (38,1%) не были информативны по STR-45,
STR-49, STR-50; в 13 (61,9%) семьях у родственниц про-
банда с МДД/Б был подтверждён статус носительства
мутации гена дистрофина.
Выводы.
1. По данным мультиплекскной ПЦР пациентов
с мышечной дистрофией Дюшенна выявлены мутации в 16
экзонах из 20 исследованных, что даёт основание для ис-
пользования набора DMD-del для прямой ПЦР-диагностики
«мажорных» делеций в гене дистрофина в популяции Уз-
бекистана. 2. По результатам косвенной ДНК-диагностики в
семьях высокого риска в популяции Узбекистана наиболее
информативными являются внутригенные высокополиморф-
ные маркеры STR-45 и STR-49.
Цель исследования.
Изучить выраженность когнитив-
ных нарушений у больных с болезнью паркинсона в зависи-
мости от темпа заболевания.
Материалы и методы исследования. Под нашим наблю-
дением находилось 25 больных (средний возраст 63,8+7,2)
с болезнью Паркинсона в период с 2018 по 2019 годы. Ког-
нитивный статус анализировали с помощью шкалы крат-
кого ис следования сихического статуса (Mini-Mental State
Examination - MMSE)]. Больные были разделены в зависимо-
сти от темпа прогрессирования заболевания: быстрый, уме-
ренный и медленный. Для исследования когнитивной сферы
применялась шкала краткого ис следования психического
статуса (Mini-Mental State Examination - MMSE).
Результаты и их обсуждение.
Нами была исследована
выраженность когнитивной сферы в зависимости от темпа
прогрессирования заболевания у пациентов с болезнью Пар-
кинсона. Анализ интеллектуально-мнестических расстройств
у больных с БП в зависимости от темпа прогрессирования
болезни выявил, что дебют забо левания у пациентов с бы-
стрым темпом прогрессирования регистрировали в более
позднем возрасте (64,6±5,6 года, при р<0,0001). Резуль-
таты ней ро- психологического тестирования по шкале MMSE
были ниже при быстром течении болезни (21,5 балла), а са-
мые высокие показатели на блюдали при умеренном темпе
прогрессирования (24,0 балла). Более детальное рассмо-
трение шкалы MMSE выявило, что статисти чески значимые
отличия между группами были получены при выполнении за-
дания на повторение фразы, выполнение трехэтапной ко-
манды и срисо вывание двух пересекающихся пятиугольни-
ков, р< 0,050.
Выводы.
Таким образом, в клинической картине болезни
Паркинсона при быстром темпе прогрессирования заболева-
ния когнитивные нарушения более выражены. Дебют забо-
левания наиболее часто встречается в возрасте 60-69 лет
(40,5%).
Тадқиқот мақсади.
Тарқоқ склероз ва цереброваскуляр
хасталиги бор беморларда когнитив фаолияти бузилишининг
ўзига хос жихатлари.
Тадқиқот материаллари ва усуллари.
1-гурухга Тарқоқ
склероз (McDonald 2017 й критериясига асосан) ва сурунка-
лик цереброваскуляр хасталик билан 30 та бемор кири-
тилди (18 аёллар ва 12 эркаклар). Ремиттирловчи тип кечиши
билан 22 бемор, иккиламчи зўрайиб борувчи типда — 8, бе-
морлар ёши 40 дан 64 ёшгача; касалликнинг давомийлиги —
5 йилдан 18 йилгача. EDSS шкаласи бўйича ногиронлик да-
ражаси — 2 дан 6,5 балгача. Иккинчи (назоратдаги) грухга 25
та ТС билан хасталанган, цереброваскуляр хасталиги бўл-
маган беморлар олинди (16 аёллар ва 9 эркаклар) 45 ёшдан
65 ёшгача. Иккинчи гурухдаги ТС билан хасталанган бемор-
лар касаллик давомийлиги 4-16 йил, EDSS шкаласи бўйича
ногиронлик даражаси — 1,5 дан 6 балгача. Ремиттирловчи
кечиш тури билан 20 та бемор, иккиламчи зўрайиб борувчи
кечиш тури билан 5 та бемор. Барча беморларда рухий холат
аниқланди (MMSE шкала), тушкунлик даражаси (Бек шка-
ласи), хавотирлик (Спилбергера-Ханина шкаласи), хотира
(Соат чизиш, Пешона батареяси тести,), диккатни жамлаш
(Бурдон пробаси) дан фойдаланилди.
Натижалар ва муҳокамалар.
Тарқоқ склероз билан
хасталанган беморларда иккала гурухда хам тушкунлик, ха-
вотирлик ва когнитив бузилишлар аниқланди. MMSE шка-
ласи буйича аниқланган натижалар шуни кўрсатдики, тарқоқ
склероз ва церебраваскуляр касаллиги бор беморларнинг тў-
плаган баллари, тарқоқ склероз хасталиги билан огриган бе-
морларникидан паст бўлди (p<0,005). Биринчи гурухдаги бе-
морларда хавотирлик холатлари тушкунлик холатига нисба-
тан юқори, тушкунлик холати (енгил ва ўрта 59% га 37%). Ког-
нитив бузилишлар: вазифани бажариш давомийлиги узай-
иши бўйича (85% га 70%), тез толиқиш бўйича (78% га 64%),
еслаб қолишнинг бузилиши (73% га 62%) ва қисқа муддат-
лик хотиранинг хажми камайиши бўйича (75% га 58%). 61 %
холатда бош мия пешона сохаси дисфункцияси аниқланди
ВЫРАЖЕННОСТЬ КОГНИТИВНЫХ НАРУШЕНИЙ
У БОЛЬНЫХ С БОЛЕЗНЬЮ ПАРКИНСОНА В
ЗАВИСИМОСТИ ОТ ТЕМПА ЗАБОЛЕВАНИЯ
Маджидова Ё.Н., Орипов Ш.К.
Андижанский государственный медицинский институт
ТАРҚОҚ СКЛЕРОЗ ВА ЦЕРЕБРОВАСКУЛЯР
КАСАЛЛИКЛАРИДА КОГНИТИВ ФАОЛИЯТИНИНГ
БУЗИЛИШИДАГИ ЎЗИГА ХОС ЖИХАТЛАРИ
Маджидова Ё.Н., Орипов Ш.К.
Андижон давлат тиббиёт институти
СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЮ НЕРВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. МАДЖИДОВСКИЕ ЧТЕНИЯ
