Barcha maqolalar - Genetika va irsiyat
Maqolalar soni: 40
-
КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ СИНДРОМА МАРТИНА-БЕЛЛАСиндром Мартина-Белла представляет собой одну из наиболее распространенных наследуемых форм интеллектуальной недостаточности. Кроме того, является распространенной причиной аутизма. Также может привести к синдрому ассоциированного с хрупкой Х-хромосомой тремора/атаксии у людей старшего возраста (синдром FXTAS) и первичной недостаточностью яичников. Еще одна важная характерная особенность синдрома Мартина-Белла это возникновение эпилептических приступов у 10-20% пациентов с полной мутацией. Сверх этого, у 23% пациентов, у которых на момент обследования, не было приступов эпилепсии в анамнезе, выявляются патологические паттерны на ЭЭГ [ 18] Заболеваемость составляет примерно 1 на 2000-5000 человек и, встречается среди мужчин на 30% чаще, чем у женщин [19] Цель: изучить на основании зарубежных и отечественных литературных источников клинико-генетические и диагностические критерии синдрома Мартина-Белла. Оценить встречаемость данного синдрома в республике Узбекистан.
Tibbiyot va innovatsiyalar -
БОЛАЛАР ГАСТРОДУОДЕНАЛ ҚИСМИ ДЕСТРУКТИВ-ЯЛЛИҒЛАНИШ КАСАЛЛИКЛАРИДА ИММУН ЯЛЛИҒЛАНИШ ГЕН-МЕДИАТОРЛАРИНИНГ РОЛИГастродуоденал патологиянинг ривожланишига т - ва б-лимфоцитлар, хусусан, ситокинлар томонидан амалга ошириладиган иммунитет тизимининг функционал фаолиятининг бузилиши катта ҳисса қўшади. Бу ситокин таъсирининг плеётропияси билан белгиланади ва апоптотик ҳужайралар ўлимининг кўпайиши, дифференциацияси ва модуляциясини тартибга солишдан иборат. Ситокин тизимига 200 га яқин individual полипептид моддалар киради, улар орасида интерлейкинлар (ИЛ) 1-37; интерферонлар (ИНФ) а, п ва й; ўсма некрози омиллари (ТНФ) а ва П; колонияни стимуляция қилувчи омиллар (CСФ); ўсиш омиллари; химокинлар ва бошқалар. Шу билан бирга ситокинларнинг икки гуруҳи ажратилади: яллиғланишга қарши (ИЛ-л, ИЛ-6, ИЛ-8, ИЛ-12, ТНФ-а, ИНФ-й) ва яллиғланишга қарши (ИЛ-4, ИЛ-10, ИЛ-13, ТГФ-П) [5,11,48].
Doktor axborotnomasi jurnali -
АГРЕССИВ ГИПОФИЗ АДЕНОМАСИДА ҚОН ТОМИРЛАРИ ЭНДОЛЕЛИАЛ ЎСИШ ФАКТОРИНИНГ (VEGFA), ГИПОКСИЯ ЙЎНАЛТИРУВЧИ ФАКТОР-1А (HIF-1α) ВА ИНТЕРЛЕЙКИН 17-А (IL-17A) НИНГ ЎРНИГипофиз аденомалари куп холатларда яхши сифатли усимта хисобланади. бирок. 20%-50% холатларда улар агрессив йуналишда ривожланишади. Агрсссивлик асоссий характеристикалари бу - жаррохлик аденом* эктомиядан кейин тез-тез кайталаниш. анъанавий терапияга резистентнлик ва ёндош тукималарга массив ин-вазияси. Тадкикотлар максади: агрсссив гипофиз аденомаларида молекуляр-генетик хусусиятларини Урганиш. Материал ва мстодлар инвазив ва ноинвазив гипофиз аденомали 81 беморларда (асосий гурух) VEGFA, HIF-la ва IL-17A генларининг полиморфизмини урганиш ва уларни 83 амалда соглом (назорат гурух) одамлар ге-ни билан таккослаш. Натижалар: олинган натижаларга кура VEGFA, HIF-la ва IL-17A полиорфизмлари инвазив адсномаларда купрок учраши кузатилди. Агрсссив адсномалар генотипа аденома хусусияти билан богликлик кузатилди. Хулоса: Агрессив аденомалар генетик анализи ёрдами билан агрессин аденомаларни эрга гашхислаш ва аденоманинг ксчишини урганишида замонавий ёндашувлардан бири булиши мумкинлиги ва бу агрессив холатларда узига хос терапевтик ёндашув йуллари курсатиши мумкин.
Doktor axborotnomasi jurnali -
Тизимли склеродермия (ТСД) - умумии микроангиопатия шунингдек тери ва ички органларда фиброз жараёнларнинг фаоллашишига асосланган аутоиммун касалликдир. Дастлабки боскичларда касаллик узини бармоклардаги каггик шиш ва Рейно синдроми куринишидаги тери узгаришлари билан намоён килади, аммо бемор умумий ахволининг ёмонлашиши ёки ички органларнинг шикастланиш белгилари (дисфагия, иафас кисилиши ва бошкалар) намоён булмаслиги мумкин, шунинг учун беморлар купинча шифокорга эрта мурожаат килмайдилар. Шу муносабат билан, тизимли склеродермия касаллигига купинча органларда кайтмас патологик узгаришлар вужудга келгандан сунг ва даволаниш самарасиз булгач, кечикиб ташхис куйилади. Канада тадкикотчилари берган маълумотларига кура, 408 нафар бсморда тизимли склеродермия ташхиси Рейно синдроми ривожлангандан 6,0 йил утгач ва бирламчи “тери намоёндалари” пайдо булганидан 2,7 йил утгач аникланган [21J. Россияда тизимли склеродермия касаллигига Рейно синдромидан 2,0-2,7 йил утгач, касалликнинг диффуз ва чекланган шаклларида эса 4,8-6,5 йил утгач ташхис куйилган булиб, бу ички органларга турли хил шикастланишлар даражаси, шунингдек касалликнинг ривожланиш тезлиги билан боглик [1]. Шу билан биргаликда, йирик тадкикот натижалари шуни курсатадики, мазкур касаллик билан бсморларнинг улим даражаси йилига 1000 бемордан 68 таки ташкил этади [36]. Шундай килиб, тизимли склеродермияни уз вактида ташхислаш шифокор учун мураккаб, аммо жуда мухим вазифадир. -
Оналар ва уларнинг фарзандларидан ажратиб олинган e.coliнинг антигенлик хусусиятларини аниқлашЮкумли касалликлар орасида уткир респиратор вирусли инфексиялардан кейииг лиг куп таркалгани уткир ичак инфексняларидир. Бизни бир оила аъзолари орасида E.coli антигенларнингбир-бири билан богликлиги мавжудми дсган савол кизиктирди ва оналар ва болаларидан ажратиб олинган ичак таскчалари антигаенлари орасида богликлик булиши керак деб тахмин килдик. Ушбу маколада биз текширувлримиз иатижаларини тасдикловчи материалларни такдим этамиз. Тадкикот 2 боскичда олиб борилдн. Биринчи боскичда биз оналар ва уларнинг янги тугилган фарзандлари уртасида ичак таскчаларининг антиген тузилишн жихатдан богликлик мавжудлигини ургандик. Шунингдек, оналар ва уларнинг фарзандлари E.coli уртасидаги антигенларнинг богликлиги канча давом зтади. Бу саволга жавоб топиш эса тадкикотимизнинг иккинчи боскичидир.
Doktor axborotnomasi jurnali -
Результаты неонатального скрининга некоторых наследственных заболеваний в республике каракалпакстанАктуальность. Успехи в области профилактики наследственных заболеваний в последние годы значительно возросли, что стало возможным благодаря интенсивному изучению этиологии и патогенеза наследственных болезней. Это связано с широким внедрением в практику здравоохранения медико-генетического консультирования и перинатальной диагностики. Ежегодно в литературе появляются несколько сотен новых генетически обусловленных аномалий. По данным ученых известно более 2500 наследственных заболеваний. В Республике Каракалпакстан наследственные заболевания встречаются довольно часто, а именно врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия и др.Структура наследственной патологии у детей такова: генные болезни - 1%, хромосомные болезни - 0,5%, отягощенные наследственностью - 3-3,5%, несовместимость матери и плода - 0,4%. Однако многие синдромы встречаются довольно редко и поэтому врачи не имеют достаточного навыка диагностики наследственной патологии. В связи с этим во всем мире, а также в Узбекистане, организована широкая сеть скрининг-центров, вкоторых ведется не только статистика наследственных заболеваний, но в первую очередь проводят генетическое прогнозирование.
Doktor axborotnomasi jurnali -
Ривожланган давлатларда 50 ёшдан утган беморларда марказий куришни йуколишига сабаб буладиган етакчи касалликлардан бири хисобланади. КМД туфайли касалланиш ва ногиронлик хавфи ошиб бораетганлиги сабабли бу касаллик мухим ижтимоий муамммо деб хисобланади. Агар КМД сабабли бир кузда куриш уткирлиги йуколган булса, демак иккинчи кузнинг курмай колиш хавфи 5 йил мобайнида 12% га ошади. КМД билан касалланган беморлар сони тухтовсиз ошиб боряпти. -
Ассоциация иммуннологических и генетических механизмов в регуляции тонуса бронхов при бронхиальной астмеХорошо известно, что БА является сложным многофакторным хроническим воспалительным заболеванием, обусловленным IgE-зависимым механизмом иммунного ответа. На сегодняшний день БА рассматривают как гетерогенное по патогенезу заболевание, в основе которого могут лежать как истинные (иммунологические) аллергические, так и псевдоаллергические (неиммунологические) механизмы, объединенные общим патогенетическим звеном - выбросом медиаторов аллергии, оказывающих повреждающее действие на бронхи. Наблюдения последних лет свидетельствуют о том, что среди больных БА преобладают атопические формы заболевания. Как извест но, в развитии атопической БА важнейшая роль принадлежит реагинзависимому типу аллергических реакций, который развивается по типу Th2 зависимого ответа и контролируется посредством цитокиновых взаимодействий с участием IL-1, IL-3, IL-4, IL-6 и др. [2,4]
Doktor axborotnomasi jurnali -
Лечение большинства состояний, при которых образуются камни в мочевыводящих органах в настоящее время основано преимущественно на симптомах, а не на причинах. Полное понимание молекулярных причин этих состояний, включая идентификацию мутантных генов и их генных продуктов должно привести к более рациональным протоколам лечения. Наиболее значимые радикальные изменения в этом направлении произошли вследствие идентификации генных дефектов при ПГ1 (МсК 259900), для которой энзимозамешающая терапия с помощью пересадки печени стала эффективной и долгосрочной. Расширение этого направления, при котором проводится идентификация всех дефектных генов при мочекаменной болезни, нс может быть реализовано до введения генной терапии как "рутинной" процедуры при лечении. Соответствие генных мутаций и тяжёлых форм уролитиаза делает возможным и перспективным пренатальную диагностику -
Доброкачественные заболевания молочных желез у женщин с гинекологическими заболеваниями (обзор литературы)Мастопатия - это фиброзно-кистозная болезнь, характеризующаяся нарушением соотношений эпителиального и соединительнотканного компонентов, широким спектром пролиферативных регрессивных изменений тканей молочных желез
Doktor axborotnomasi jurnali -
Роль гена высокоаффинного рецептора IgE в формировании предрасположенности к бронхиальной астме в узбекской популяцииВ настоящее время активно разрабатываются молекулярные основы предиктивной медицины. Концептуальную основу предиктивной медицины составляют представления о генетическом полиморфизме [1,2,6]. Генетическим исследованиям мультифакториальных заболеваний во многом способствует детальное описание патогенеза изучаемых болезней. Зная молекулярные механизмы формирования заболеваний, можно наметить гены, белковые продукты которых имеют в этом наибольшее значение.
Biologiya va tibbiyot muammolari jurnali -
Мониторинг лечения больных ревматоидным артритом в зависимости от клинического течения и генетического полиморфизма гаптоглобинаЯвилось изучение эффективности лечения ревматоидного артрита в зависимости от клинического течения и генетического полиморфизма гаптоглобина.
Biologiya va tibbiyot muammolari jurnali -
Озможности узи в диагностике эндокринной патологии у лиц пубертатного возрастаБолезни эндокринной системы являются объектом внимания для врачей различных специальностей, так как они нередко вовлекают в патологический процесс многие органы и системы, представляя собой заболевание всего организма. В основе патогенеза эндокринопатий лежат нарушения сложных взаимодействий эндокринной, нервной и иммунологической систем на определенном генетическом и фенотипическом фоне (1,3).
Biologiya va tibbiyot muammolari jurnali -
Задержка роста является распространенной медицинской проблемой, нарушающей социальную адаптацию большой группы дегей. По результатам антропометрических исследований частота встречаемости патологии в детской популяции составляет 2-3% [1]. При этом истинный абсолютный дефицит гормона роста (ГР) среди всех детей с низкорослостью выявляется не более чем у 8,5% [2]. У остальных детей наиболее часто обнаруживаются конституциональные особенности роста и развития, реже - дефицит других анаболических гормонов, тяжелые соматические заболевания, генетические и хромосомные заболевания -
Функциональное состояние полости носа при врожденных деформациях средней зоны лицаПод деформациями лицевого скелета понимают нарушение морфофункциональных соотношений его элементов, их эстетических пропорций. Причины возникновения деформаций различны. Часть их обусловлена аномалиями развития черепа и является одним из наиболее существенных признаков генетических заболеваний, часть отображает нарушения эндокринного ба ланса организма матери или ребёнка или формируется под влиянием тератогенных агентов в период антенатального онтогенеза [4, 9, 15, 14].
Biologiya va tibbiyot muammolari jurnali -
“Она ва бола” скрининг маркази республика Вазирлар Махкамасининг “Болаликдан ногиронлик олдини олиш учун хомиладорлар ва янги туғилган чақалоқларни оммавий текшириш” - “Она ва бола” скринингги тўғрисидаги қарори асосида ташкил этилган. Вилоятимизда бундай марказ 2000 йилдан бери фаолият кўрсатиб келмоқда. -
Genetik assotsjrlangan 3 r jnxial astmaning klinik kechish xususiyatlz riO’pka va nafas yo'llari kasalliklarini davolashda yetarli muvaffaqiyatlarga erishilishiga qaramasdan, zamonaviy pulmonologiya va allergologiyada bronxial astma (BA) kasalligi hozirgi kungacha dolzarb muammolardan biri bo'lib qolmoqda. BA tarqalishining ko’payishi bilan bir qatorda uning og’ir klinik formalari ham ortib bormoqda, shu sababli BA patogenezida genetik omilga katta e'tibor berilmoqda. Oxirgi yillardagi tekshirishlar shuni tasdiqlamoqdaki. BA rivojlanishida irsiy moyillik bilan bir qatorda tashqi muhit omillari ham ahamiyatga ega.
Doktor axborotnomasi jurnali -
Ladygynozid ta’sirida qalqonsimon bezning morfometrik xususiyatlari va experimental aterosklerozning patomorfoziMaqolada qalqonsimon bezning morfometrik xarakteristikalari va tajriba hayvonlarda triterpen saponin - ladiginozidni qo'llashda eksperimental aterosklerozning dinamikasi o'rganildi. Qalqonsimon bezning morfofunksional faolligining oshishi fonida preparat ta'sirida aortaning aterosklerotik belgilarining pasayishi aniqlandi.
in Library -
Стратегия ведения девочек с соматотропной недостаточностью (обзор литературы)
Doktor axborotnomasi jurnaliВопросы здо|?Ьвья женщин и девочек и сохранения здоровья семьи остаются в центре внимания государства и правительства Республики Узбекистан, о чём свидетельствует ряд принятых за последние годы постановлений
-
Исследование влияния генетических факторов на развитие врожденных пороков развития
Doktor axborotnomasi jurnaliИзучено влияние генетических факторов на формирование врожденных пороков развития. Установлено, что на проявление врожденных пороков развития влияют возраст супругов, эндогамность браков и наследственная отягощенность со стороны родственников супругов
-
Проблемы влияние экологических факторов и генетического полиморфизма генов в развитие внебольничной пневмонии у детей (Обзор литературы)
Biomeditsina va amaliyot jurnaliВ данной статье изложены обзор литературы по современным литературными данными, а также изучены влияние неблагоприятных экологических факторов, а также генетический полиморфизм в развитие пневмонии у детей. На сегодняшней день, своевременная инновационная диагностика, лечение и профилактика внебольничной пневмонии (ВП) у детей, является одной из самых актуальных проблем в педиатрической практики. Своевременное лечение пневмонии у детей возможно только при ранней постановке диагноза, правильной оценке тяжести состояние больного ребенка, рациональном выборе антибактериальной терапии с учетом возраста и веса ребенка.
-
Qalqonsimon bez (glandula thyroidea) juft bo'lmagan endokrin organ bo'lib, uning funktsiyasi markaziy asab tizimi va oldingi gipofiz bezining qalqonsimon stimulyator gormoni tomonidan tartibga solinadi. Bez bo'yinning oldingi uchburchagi (trigonum cervicale anterius) hududida joylashgan bo'lib, yuqoridan pastki jag'ning asosi bilan, pastdan to'sh suyagining bo'yinbog'i bilan, yon tomondan bo'yinbog'ning old qirralari bilan chegaralangan. o'ng va chap sternokleidomastoid mushaklar.
-
Миелопролифератив касалликларани ривожланишида ген mdr1 полиморфизмини rs1045642 ассоциациасини текшириш
Biomeditsina va amaliyot jurnaliОнкогематология амалиётида энг долзарб муомаларда бири Миелопролифератив касалликларда (МПК) эрта ташхис ҳисобланади. МПК ривожланишида генетик мойиллиги ва мултифакториал сабаблар ҳамда ташқи факторларга боғлиқ. Текширувлар rs1045642 полиморфизм MDR1 генни генотипини ассоциациясини ҳамда МПК ни ривожланишида хавфи иштирокини таҳлил қилинди. Гомозиготли генотип Т/Т полиморфизмининг rs1045642 гена–MDR1ни хавфли генотиплари 2,3 баравар МПКни ривожланиш эҳтилоли юқорилигини тахмин қилиш имконини берди Ўзбекистонда (Р<0.05). Миелопролифератив беморларда ривожланиш хавфини полиморфизм rs1045642 гена–MDR1ни боғлиқлигини ўрганилди.
-
Изучение роли полиморфизма генов фолатного цикла в патогенезе розацеа
Современные проблемы охраны окружающей среды и общественного здоровьяРозацеа – это хроническое воспалительное заболевание кожи не установленной этиологии. Заболевание характеризуется рецидивирующей гиперемией, эритемой, папулами, телеангиэктазиями, отеком, пустулами или сочетанием этих симптомов. Патофизиология розацеа до конца не изучена, но наследственность, иммунная дисрегуляция, инвазия микроорганизмов, хроническое воспаление, сосудистая гиперреактивность и другие факторы окружающей среды играют важную роль в развитии заболевания. Все большую роль в возникновении и развитии розацеа в последние годы отводят генетическому фактору.
-
Исследование ассоциации полиморфного маркера RS1805087 гена метионинсинтазы с риском развития аутизма
НеврологияПроведение анализа распределения полиморфизма rs1805087 (A2756G) гена метионинсинтазы на наличие ассоциации с риском возникновения аутизма.
1-25 / 40
