109
«NEVROLOGIYA»—4(92), 2022
Цель исследования
. Изучение генетического полимор-
физма гена дистрофина среди больных с мышечной дистро-
фией Дюшенна/Беккера и определение частоты носитель-
ства мутации гена дистрофина у родственниц в семьях боль-
ных с МДД/Б в популяции Узбекистана.
Материалы и методы исследования
. Молекулярно-ге-
нетические исследования проводились по двум направле-
ниям: мультиплексная ПЦР-диагностика для выявления ма-
жорных делеций у больных с МДД/Б и проведение косвен-
ной ДНК-диагностики для определения носительства мутант-
ного гена дистрофина у родственниц больного с МДД/Б. Пря-
мая ДНК-диагностика проведена 91 пациенту с МДД/Б из 81
семьи: 84 (92,3%) пациентам с мышечной дистрофией Дюш-
енна, 7 (8,6%) пациентам - с мышечной дистрофией Беккера.
Анализ проводился по 20 экзонам гена дистрофина - промо-
торная область, 3, 4, 6, 8,13,17, 19,32,42,43,44,45,47,48,50,51
,52,53,60 экзоны. Косвенная диагностика проведена в 21 се-
мье, отягощённой МДД/Б, с применением внутригенных вы-
сокополиморфных маркеров, расположенных в 45-м (STR-
45), 49-м (STR-49), 50-м (STR-50) интронах гена.
Результаты и их обсуждение
. По результатам моле-
кулярной диагностики у 33 пациентов (36,3%) из 32 се-
Цель исследования.
Изучить лечебный эффект микрото-
ковой рефлексотерапии у больных с различными формами
ДЦП.
Материалы и методы исследования
. Обследовали 52
детей с диагнозом спастической и гиперкинетической ДЦП
формы в возрасте от 2 до 7 лет. Все детей получали ба-
зисную медикаментозную терапию и курсы массажа которые
разделены на 2 группы (основная и контрольная). Основная
группа проводились для реабилитация с применением ми-
кротоковой рефлексотерапии. Воздействие осуществляли
в двух режимах: режиме торможения — постоянный отрица-
тельный ток силой 80 мкА; режиме возбуждения — перемен-
ный ток с частотой смены полярности 0,5 Гц силой 80 мкА.
Время воздействия на каждую БАТ — 60 с.
Результаты и их обсуждение.
Режим торможения при-
меняли при воздействии на корпоральные БАТ и при воздей-
ствии на локальные БАТ. Режим возбуждения применяли при
воздействии на зоны краниоакупунктуры: моторную зону —
височно-теменную область скальпа , психомоторную зону,
моторно-чувствительную зону — теменную область скальпа
и при воздействии на локальные БАТ, находящиеся в цен-
тре проекций паретичных мышц на кожный покров: m. tibialis
anterior, m.peroneus longus, m. extensor digitorum, m. triceps,
m.deltoideus. МТРТ проводилась курсами, состоящими из 15
процедур, длительность каждой процедуры составляла 40—
50 мин.
По результатам проведенного лечения пациентов с спа-
стической формой ДЦП была выявлена положительная ди-
намика в виде снижения тонуса спастичных мышц поражен-
ных конечностей, которое сопровождалось увеличением
объема активных и пассивных движений. Причем наиболь-
шая разница в положительной динамике неврологического
статуса отмечалась за счет снижения мышечного тонуса по-
раженной верхней конечности, увеличения объема активных
и пассивных движений и развития мелкой моторики руки. По-
сле курса реабилитации дети со спастической диплегией
приобрели 28,4% навыков. Основная группа детей приоб-
рели больше навыков (33,8%), чем дети контрольной группы
(16,3%).
Выводы.
Таким образом, применения МТРТ у детей ДЦП
на фоне базовой терапии в виде ЛФК и массажа для восста-
новления двигательных функций показал, что высокая эф-
фективность данного метода связана с возможностью ока-
зывать воздействие на центральный и периферический ме-
ханизмы патогенеза. Эффективность комплексного лечения
находит объяснение в восстановлении локального кровоо-
бращения пораженного участка головного мозга, восстанав-
ливают нормальное развитие нейронов, побуждают их выра-
щивать новые отростки (аксоны и дендриты), стимулируют
формирование синапсов и ускоряют процесс обработки по-
ступающей и передаваемой информации.
РЕЗУЛЬТАТЫ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ
ДИАГНОСТИКИ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА/
БЕККЕРА В УЗБЕКИСТАНЕ
Маджидова Ё.Н., Омонова У.Т., Шамсиддинова М.А., Бобоев К.Т., Ахмедов И.Р.
Ташкентский педиатрический медицинский институт, НИИ гематологии и переливания крови М3 РУз,
Республиканский центр скрининга матери и ребенка
ОПТИМИЗАЦИИ ТЕРАПИИ ДЦП С ПРИМЕНЕНИЕМ
МИКРОТОКОВОЙ РЕФЛЕКСОТЕРАПИИ
Маджидова Ё.Н., Насирова Д.Ш.
Ташкентский педиатрический медицинский институт
исследования (МРТ и МСКТ головного мозга), проводили
оценку соматического статуса ребенка.
Результаты и их обсуждение.
При исследовании невро-
статуса отмечалась рассеянная микросимптоматика в виде
мелкоразмашистого горизонтального нистагма у 54% детей
первой группы, у 80% детей второй группы со среднетяжелой
формой ЧМТ в анамнезе. Такие симптомы как болезненность
точек Валле- у 16% и 40% детей соответственно, централь-
ный парез 7 пары более выражен во второй группе-80%, в
первой группе составил 58%, легкая девиация языка у 80%
детей второй группы и 21% детей первой группы с легкой сте-
пенью ЧМТ. Также у детей обследуемых групп отмечались
незначительные координаторные нарушения в виде неустой-
чивости в позе Ромберга у 70% детей, интенции при выпол-
нении пальценосовой пробы у 80 % детей со среднетяже-
лой формой ЧМТ в анамнезе. Тогда как в группе детей с лег-
кой степенью ЧМТ отмечалось у 21% детей неустойчивость в
позе Ромберга и у 25% детей легкая интенция при проведе-
нии пальценосовой пробы. Такие нарушения в двигательной
сфере как оживление сухожильных рефлексов у 75% детей
первой группы и 90% второй группы, гипотония мышц у 33%
первой группы и 70% второй группы.
Выводы.
При исследовании невростатуса у детей с по-
следствиями ЧМТ лёгкой и тяжелой степени отмечалась рас-
сеянная микросимптоматика, более выраженная при тяже-
лой степени.
СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЮ НЕРВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. МАДЖИДОВСКИЕ ЧТЕНИЯ
«NEVROLOGIYA»—4(92), 2022
110
мей (39,5%) делеции не обнаружены, а у 58 пациен-
тов (63,7%) из 49 семей (60,5%) были выявлены ма-
жорные делеции гена дистрофина различной длины -
от одного до девяти экзонов: в 65,3% семей верифи-
цировались протяжённые делеции, делеции одного эк-
зона встречались в 34,7% семей. Основной делецион-
ный спектр располагался в дистальной части гена дис-
трофина - З'-конце (делеции 40-60 экзонов), что соста-
вило 81,6% (40 семей, 47 пациентов). Из обследован-
ных семей 8 (38,1%) не были информативны по STR-45,
STR-49, STR-50; в 13 (61,9%) семьях у родственниц про-
банда с МДД/Б был подтверждён статус носительства
мутации гена дистрофина.
Выводы.
1. По данным мультиплекскной ПЦР пациентов
с мышечной дистрофией Дюшенна выявлены мутации в 16
экзонах из 20 исследованных, что даёт основание для ис-
пользования набора DMD-del для прямой ПЦР-диагностики
«мажорных» делеций в гене дистрофина в популяции Уз-
бекистана. 2. По результатам косвенной ДНК-диагностики в
семьях высокого риска в популяции Узбекистана наиболее
информативными являются внутригенные высокополиморф-
ные маркеры STR-45 и STR-49.
Цель исследования.
Изучить выраженность когнитив-
ных нарушений у больных с болезнью паркинсона в зависи-
мости от темпа заболевания.
Материалы и методы исследования. Под нашим наблю-
дением находилось 25 больных (средний возраст 63,8+7,2)
с болезнью Паркинсона в период с 2018 по 2019 годы. Ког-
нитивный статус анализировали с помощью шкалы крат-
кого ис следования сихического статуса (Mini-Mental State
Examination - MMSE)]. Больные были разделены в зависимо-
сти от темпа прогрессирования заболевания: быстрый, уме-
ренный и медленный. Для исследования когнитивной сферы
применялась шкала краткого ис следования психического
статуса (Mini-Mental State Examination - MMSE).
Результаты и их обсуждение.
Нами была исследована
выраженность когнитивной сферы в зависимости от темпа
прогрессирования заболевания у пациентов с болезнью Пар-
кинсона. Анализ интеллектуально-мнестических расстройств
у больных с БП в зависимости от темпа прогрессирования
болезни выявил, что дебют забо левания у пациентов с бы-
стрым темпом прогрессирования регистрировали в более
позднем возрасте (64,6±5,6 года, при р<0,0001). Резуль-
таты ней ро- психологического тестирования по шкале MMSE
были ниже при быстром течении болезни (21,5 балла), а са-
мые высокие показатели на блюдали при умеренном темпе
прогрессирования (24,0 балла). Более детальное рассмо-
трение шкалы MMSE выявило, что статисти чески значимые
отличия между группами были получены при выполнении за-
дания на повторение фразы, выполнение трехэтапной ко-
манды и срисо вывание двух пересекающихся пятиугольни-
ков, р< 0,050.
Выводы.
Таким образом, в клинической картине болезни
Паркинсона при быстром темпе прогрессирования заболева-
ния когнитивные нарушения более выражены. Дебют забо-
левания наиболее часто встречается в возрасте 60-69 лет
(40,5%).
Тадқиқот мақсади.
Тарқоқ склероз ва цереброваскуляр
хасталиги бор беморларда когнитив фаолияти бузилишининг
ўзига хос жихатлари.
Тадқиқот материаллари ва усуллари.
1-гурухга Тарқоқ
склероз (McDonald 2017 й критериясига асосан) ва сурунка-
лик цереброваскуляр хасталик билан 30 та бемор кири-
тилди (18 аёллар ва 12 эркаклар). Ремиттирловчи тип кечиши
билан 22 бемор, иккиламчи зўрайиб борувчи типда — 8, бе-
морлар ёши 40 дан 64 ёшгача; касалликнинг давомийлиги —
5 йилдан 18 йилгача. EDSS шкаласи бўйича ногиронлик да-
ражаси — 2 дан 6,5 балгача. Иккинчи (назоратдаги) грухга 25
та ТС билан хасталанган, цереброваскуляр хасталиги бўл-
маган беморлар олинди (16 аёллар ва 9 эркаклар) 45 ёшдан
65 ёшгача. Иккинчи гурухдаги ТС билан хасталанган бемор-
лар касаллик давомийлиги 4-16 йил, EDSS шкаласи бўйича
ногиронлик даражаси — 1,5 дан 6 балгача. Ремиттирловчи
кечиш тури билан 20 та бемор, иккиламчи зўрайиб борувчи
кечиш тури билан 5 та бемор. Барча беморларда рухий холат
аниқланди (MMSE шкала), тушкунлик даражаси (Бек шка-
ласи), хавотирлик (Спилбергера-Ханина шкаласи), хотира
(Соат чизиш, Пешона батареяси тести,), диккатни жамлаш
(Бурдон пробаси) дан фойдаланилди.
Натижалар ва муҳокамалар.
Тарқоқ склероз билан
хасталанган беморларда иккала гурухда хам тушкунлик, ха-
вотирлик ва когнитив бузилишлар аниқланди. MMSE шка-
ласи буйича аниқланган натижалар шуни кўрсатдики, тарқоқ
склероз ва церебраваскуляр касаллиги бор беморларнинг тў-
плаган баллари, тарқоқ склероз хасталиги билан огриган бе-
морларникидан паст бўлди (p<0,005). Биринчи гурухдаги бе-
морларда хавотирлик холатлари тушкунлик холатига нисба-
тан юқори, тушкунлик холати (енгил ва ўрта 59% га 37%). Ког-
нитив бузилишлар: вазифани бажариш давомийлиги узай-
иши бўйича (85% га 70%), тез толиқиш бўйича (78% га 64%),
еслаб қолишнинг бузилиши (73% га 62%) ва қисқа муддат-
лик хотиранинг хажми камайиши бўйича (75% га 58%). 61 %
холатда бош мия пешона сохаси дисфункцияси аниқланди
ВЫРАЖЕННОСТЬ КОГНИТИВНЫХ НАРУШЕНИЙ
У БОЛЬНЫХ С БОЛЕЗНЬЮ ПАРКИНСОНА В
ЗАВИСИМОСТИ ОТ ТЕМПА ЗАБОЛЕВАНИЯ
Маджидова Ё.Н., Орипов Ш.К.
Андижанский государственный медицинский институт
ТАРҚОҚ СКЛЕРОЗ ВА ЦЕРЕБРОВАСКУЛЯР
КАСАЛЛИКЛАРИДА КОГНИТИВ ФАОЛИЯТИНИНГ
БУЗИЛИШИДАГИ ЎЗИГА ХОС ЖИХАТЛАРИ
Маджидова Ё.Н., Орипов Ш.К.
Андижон давлат тиббиёт институти
СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЮ НЕРВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. МАДЖИДОВСКИЕ ЧТЕНИЯ
