«nevrologiya»—4(76), 2018
117
ТЕЗИСы КОНФЕРЕНЦИИ «АКТУАЛЬНыЕ ПРОБЛЕМы НЕВРОООГИИ», ПОСВЯЩЕННОЙ 90-ЛЕТИЮ АКАДЕМИКА Н.М.МАДЖИДОВА.14 ДЕКАБРЯ, 2018 ГОДА, Г. ТАШКЕНТ
МИКРОТОКОВАя РЕФЛЕКСОТЕРАПИя В РЕАБИЛИТАЦИИ ДЕТЕй С
ПОСЛЕДСТВИЕМ ППНС ЗАДЕРЖКОй ПСИХО-РЕчЕВОГО РАЗВИТИя.
Маджидова Ё.Н., Рашидова Г.У., Насирова И.Р.
Ташкентский педиатрический медицинский институт
Цель исследования
. Изучить влияние метода микро-
токовой рефлексотерапии на формирование психоречевого
развития ребенка.
Материалы и методы исследования.
Основную группу
составили 15 детей с задержкой психоречевого развития в
возрасте от 2 до 5 лет с клиническим диагнозом: перинаталь-
ное поражение ЦНС, задержкой психоречевого развития,
которым проводилось реабилитация с применением микро-
токовой рефлексотерапии. Группу сравнения составили 10
детей с задержкой психоречевого развития в возрасте от 2
до 5 лет с клиническим диагнозом: перинатальное пораже-
ние ЦНС, задержкой психоречевого развития, которым была
предложена традиционная схеме реабилитации.
Результаты и обсуждение
. При составлении схемы ле-
чения для проведения курса микротоковой рефлексотерапии
были использованы следующие группы точек: зоны кранио-
терапии, в соотвествии с уровнем поражения центральной
нервной системы; локальные БАТ над триггерными зонами
артикуляционной мускулатуры; общеукрепляющие точки, а
так же БАТ для купирования внутричерепной гипертензии.
Такой подход позволяет оказывать лечебное воздействие,
как на периферическое, так и на центральное звено патоге-
неза задержки психоречевого развития.
Анализ результатов проведенного исследования выявил
следующие особенности у пациентов с ППНС задержкой
психо-речевого развития. Повышение речевой активности в
виде активизации гуления, лепета, появления звукоподража-
ния и сознательного произнесения слогов отмечалось соот-
ветственно по группам в 60% и 28% случаях.
Положительная динамика в виде постановки, автомати-
зации и дифференциации звуков отмечалась у 78% боль-
ных, во II -й группе – у 42%. Расширение словарного запаса
и развитие навыка построения сложных предложений из 5 6
слов и снижение количества аграмматизмов отмечалось в I-й
группе в 84% случаев, в группе II - в 60%. Расширение сло-
варного запаса и повышение познавательной активности де-
тей возросло до 85% в I-й, и до 56% во II-й группе.
Высокая эффективность комплексного лечения находит
объяснение в восстановлении локального кровообращения
пораженного участка головного мозга, в том числе в диффе-
ренцированной активизации функциональной активности ре-
чевых зон (Вернике и Брокка) головного мозга, ответственных
за понимание обращенной речи, хранение и воспроизве-
дение словесных форм. Использование зоны равновесия
краниотерапии, способствует улучшению кровоснабжения
мозжечка и повышению его функциональной активности.
Восстановление соотношения тормозных и возбуждающих
аминокислот, обеспеченное применением нейропротектора-
Кортексин, позволяет ускорить выработку и автоматизацию
речевых навыков.
Выводы.
Таким образом, методы рефлексотерапии в
комплексном лечении последствий перинатальных пора-
жений ЦНС оказывают значительное влияние на форми-
рование психоречевого развития ребенка.Корригирующее
воздействие комплексного использования микротоковой
рефлексотерапии в сочетании с ноотропами реализуется за
счет повышения биоэлектрической активности нервных кле-
ток коры головного мозга и их функционального ответа на
электрическую стимуляцию БАТ.
MOLECULAR-GENETIC ASPECTS POLyMORPHISM OF THE DISTROFIN GENE
IN UZBEKISTAN
Majidova y.n., omonova U.T., nishanbaev a.X.
Tashkent pediatric medical institute
The aim of the study was to study the genetic polymorphism
of the dystrophin gene among patients with Duchenne / Becker
muscular dystrophy and to determine the frequency of carriage
of mutations of the dystrophin gene in relatives in families of
patients with DMD / B in the population of Uzbekistan .
Materials and Methods
: Molecular genetic studies
performed on the two directions of m: Multiplex PCR diagnostics
to identify major deletions in patients with M D D / D and holding
indirect DNA diagnostics for determining carrier mutant dystrophin
gene in relatives of patients with M D D / B. Genomic DNA
from peripheral blood samples ( Vacutainer Becton Dickinson
International with EDTA )isolated using DNA isolation kit DIAtom
™ DNA Prep100 «Center of Molecular Genetics» (Moscow), in
accordance with her instructions. Amplification was performed
using GeneAmp PCR-system 2720 thermocycles (Applied
Biosystems, USA) using DMD - del and DMD - CA kits (Center
for Molecular Genetics, Moscow) .
Direct DNA diagnosis was performed in 91 patients with DMD
/ B from 81 families, 84 (92.3%) patients with Duchenne muscular
dystrophy , 7 (8.6%) patients with Becker muscular dystrophy .
The analysis was carried out on 20 exons of the dystrophin gene-
the promoter region, 3, 4, 6, 8, 13, 17, 19, 32, 42, 43, 44, 45, 47,
48, 50, 51, 52, 53, 60 exons . Indirect diagnostics was carried
out in 21 families burdened with MDD / B , using intragenic high
polymorphic markers located in the 45th (STR-45), 49th (STR-
49), 50th (STR-50) introns of the gene.
Main results and discussions
: Based on the results of
molecular diagnostics, deletions were not detected in 33 patients
(36.3%) of 32 families (39.5%), and major deletions of the gene
were detected in 58 patients (63.7%) from 49 families (60.5%)
dystrophin of different lengths - from one to nine exons: in 65.3%
of families, long deletions were verified, deletions of one exon
occurred in 34.7% of families. The main deletion spectrum
was located in the distal part of the dystrophin gene-the 3'-
end (deletions of 40-60 exons), which amounted to 81.6% (40
families, 47 patients).
Proximal deletions of the dystrophin gene at the 5'-end
(deletions of 3-19 exons) were more common in family forms of
MD D / B disease , and sporadic cases of dementia more often
revealed deletions in the distal part of the dystrophin gene-the 3'-
end (deletion 40-60 exons).
In the case of distal mutations, deletions of the following
exons were more common: 50 exons in 24 cases, 51 exons in
24 cases, 52 exons in 21 cases, 48 exons in 16 cases, 53 exons
in 14 cases;deletions of the promoter zone, 32, 42 and 60 exon
were not detected.
With proximal mutations, deletions 19 (in 8 cases) and 17 (in
6 cases) exons were more common.
Indirect diagnostics was performed in 21 families, burdened
with progressive Duchenne / Becker muscular dystrophy, using
intragenic high polymorphic markers located in the 45th (STR-45),
49th (STR-49), 50th (STR-50) introns gene. Out of 21 families
in 33.3% (7 families), when conducting direct DNA diagnostics,
«major» deletions in the dystrophin gene were not detected, in
14.3% (3 families) - there were deletions at the 5'-end, in 52 , 4%
(11 families) - deletions were detected at the 3'-end. And of the
«nevrologiya»—4(76), 2018
118
ТЕЗИСы КОНФЕРЕНЦИИ «АКТУАЛЬНыЕ ПРОБЛЕМы НЕВРОООГИИ», ПОСВЯЩЕННОЙ 90-ЛЕТИЮ АКАДЕМИКА Н.М.МАДЖИДОВА.14 ДЕКАБРЯ, 2018 ГОДА, Г. ТАШКЕНТ
families surveyed, 8 (38.1%) were not informative on STR 45,
STR 49, STR 50; in 13 (61.9%) families of the relatives of the
proband with DMD / B, the carrier status of the mutation of the
dystrophin gene was confirmed .
Conclusions:
1. According to the multiplex PCR of patients with
Duchenne muscular dystrophy, mutations in 16 exons out of 20
examined were identified, which gives grounds for using the kit
DMD-del for direct PCR diagnostics of «major» deletions in the
dystrophin gene in the population of Uzbekistan.
2. Based on the results of indirect DNA diagnostics in
high-risk families, the most highly informative in the population of
Uzbekistan are the highly polymorphic markers STR 45 and STR
49.
КОХЛЕАРНыЕ НАРУШЕНИя У ДЕТЕй С ИНФЕКЦИОННО-
ВОСПАЛИТЕЛЬНыМИ ЗАБОЛЕВАНИяМИ НЕРВНОй СИСТЕМы
Маджидова Ё.Н, Темирова М.К., Нишанбаев А.Х.
Ташкентский педиатрический медицинский институт
Цель исследования
. Изучить особенности и частоту
нарушений слуха у детей при инфекционно-воспалительных
заболеваниях нервной системы.
Материалы и методы исследования
. Под нашим на-
блюдением находились 40 детей в возрасте от 0 до 5 лет со
слуховыми нарушениями в связи с перенесенным менинги-
том, энцефалитом и менингоэнцефалитом находящиеся на
стационарном лечении в клинике ТашПМИ, отделении не-
врологии. Больным проведено клинико-неврологической об-
следований и КСВП.
Результаты и обсуждение
. Анализ этиологических фак-
торов выявил следующие тенденции: пациенты с диагнозом
менингит – 10 (25%) больных, с энцефалитом – 10 (25%)
больных и с менингоэнцефалитом – 20 (50%) больных.
При определении степени нарушения слуха были полу-
чены следующие результаты: тугоухость I степени отмеча-
лась у 2 (4,6 %) больных, II степени — у 2 (4,6 %) больных,
III степени — у 3 (37,5 %) больных, IV степени — 8 (53,3 %)
больных. Следует отметить, что у большинства детей отме-
чалась рассеянная органическая неврологическая симпто-
матика, в виде центральной недостаточности VII и xII пар
чМН, анизорефлексии, оживления сухожильных рефлексов.
Все дети в обследованной группе страдали задержкой когни-
тивной сферы и психоречевого развития.
При регистрация слуховых вызванных потенциалов пол-
ная глухота на оба уха отмечалась у 20 детей (50 % ) , глухо-
та на одно ухо – у 5 (12,5 %), тугоухость у 15 детей (37,5 %).
Характерный волн КСВП у обследованных пациентов, имею-
щих I степень тугоухости составила 25-40 дБ, при II степени
тугоухости была в пределах 40-55 дБ, при III степени тугоу-
хости, соответственно- 55-70 дБ, при IV степени тугоухости-
70-90 дБ. Показатели латентности волн КСВП данной груп-
пы больных оказались достаточно близкими для того, чтобы
провести усреднение полученных данных.
Выводы
. 1.При инфекционно-воспалительных заболе-
ваниях нервной системы одним из осложнений является ту-
гоухость различной степени, которая сопровождается рядом
когнитивных и психоречевых нарушений, требующих коррек-
ции. 2.Показатели латентности волн КСВП могут служить
диагностическим маркёром в диагностики слуховых наруше-
ний у детей.
РЕЗУЛЬТАТы НЕйРОФИЗИОЛОГИчЕСКИХ И НЕйРОВИЗУАЛИЗАЦИОННыХ
ИССЛЕДОВАНИй ПРИ ИНФЕКЦИОННО-ВОСПАЛИТЕЛЬНыХ
ЗАБОЛЕВАНИяХ НЕРВНОй СИСТЕМы
Маджидова Ё.Н., Темирова М.К., Усманов С.А., Уринов А.
Ташкенсткий педиатрический медицинский институт
Цель исследования
. Сравнительная характеристика
нейрофизиологических и нейровизуализационных иссле-
дований при инфекционно-воспалительных заболеваниях
нервной системы, протекающих с нарушением слуха.
Материалы и методы исследования
.. Обследованы
43 ребенка с нейроинфекцией в возрасте от 1 до 6 лет. В
работе использованы общепринятые клинические, инстру-
ментальные, неврологические и статистические методы ис-
следования.
Результаты и обсуждение.
Обследованны 43 ребенка
с нейроинфекцией, которые были разделены на две группы:
основную группу составили 22 ребенка с нарушениями слу-
ха, а 21 ребенок составил группу сравнения.
Анализ исходных данных ЭЭГ детей обследованных
групп показал значимые изменения биоэлектрической актив-
ности коры головного мозга, появление дисфункции стволо-
вых структур и пароксизмальной активности при проведении
функциональных проб (фотостимуляция, гипервентиляция),
недостаточное восстановления уровня БА коры мозга после
функциональных нагрузок, т. е. снижение компенсаторных
возможностей коры мозга. В обеих исследуемых группах вы-
явлена фоновая низкоамплитудная биоэлектрическая актив-
ность (БА) коры головного мозга (26,47± ,15 мкВ); незрелая
БА по сравнению с возрастом и слабые регионарные разли-
чия основных корковых биоритмов отмечались в основной
группе (76,0%).
Магнитно-резонансная томография проведена 29 боль-
ным в основной группе-16(55%), и 13 больным( 45%) в груп-
пе сравнения. У 8 больных детей основной группы на МРТ
выявлены признаки диффузного отека головного мозга. При-
знаки отека головного мозга проявлялись расширением бо-
ковых желудочков и субарахноидального пространства. Из
этого количества больных у 3 наблюдалось вовлечение в
процесс белого вещества головного мозга – демиелиниза-
ция перивентрикулярных и субкортикальных областей. У 2
больных с генерализованными припадками с фокальным
компонентом определялись в области коры головного участ-
ки пониженной плотности в лобно-теменных отделах коры
головного мозга билатерально у 1 (8,3%) больного, у 1 (8,3%)
в височной доле. У 4 больных выявлены кальцификаты в об-
ласти подкорковых ганглиев, свидетельствующих о перене-
сенной ВУИ.
Выводы.
Нейрофизиологические показатели характе-
ризовались наличием особенностей развития электрогене-
за независимо от наличия нарушений слуха. В то же время,
отмечалась прямая взаимосвязь нарушений слуха с патоло-
гией биоэлектрической активности и характером структурно-
функциональных нарушений (по данным УЗИ головного
мозга). При анализе данных томографии в остром периоде
изменения были выявлены во всех случаях в основной груп-
пе, от диффузных неспецифических воспалительных изме-
нений в виде отека до локальных деструктивных изменений
в коре головного мозга и демиелинизацией перивентрику-
лярного белого вещества.
