«NEVROLOGIYA»—4(84), 2020
148
МЕЖДУНАРОДНАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ: «СОВРЕМЕННЫЕ ПРОБЛЕМЫ НЕВРОЛОГИИ», г.ТАШКЕНТ, 4-5 ДЕКАБРЯ 2020 г.
ФАКТОРЫ РИСКА РАЗВИТИЯ РАЗЛИЧНЫХ ФОРМ ДЦП
Маджидова Я.Н., Насирова И.Р., Мухамеджанова Д.М., Рузиев А.Ш.
Ташкентский педиатрический медицинский институт
РЕАБИЛИТАЦИИ ДЕТЕЙ С КОХЛЕАРНЫМ ИМПЛАНТОМ
Маджидова Ё.Н, Умарова М.Э., Ниязова М.Т.
Ташкентский педиатрический медицинский институт
ИССЛЕДОВАНИЕ АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНОГО
МАРКЕРА RS1805087 ГЕНА МЕТИОНИНСИНТАЗЫ С
РИСКОМ РАЗВИТИЯ АУТИЗМА
Маджидова Я.Н., Эргашева Н.Н., Ибрагимов З.З., Дониерова Ф.А.
Ташкентский педиатрический медицинский институт, Отдел молекулярной медицины и клеточных технологий,
Научно-исследовательский институт Гематологии и Переливания крови МЗ РУз
Цель исследования.
Изучить факторы риска развития
заболевания при различных формах ДЦП.
Материалы и методы исследования.
За период 2018
- 2020 гг. проведено обследование и динамическое наблюде-
ние 60 детей с ДЦП, находившихся на лечении в психоневро-
логической больнице им У.К. Курбанова и в клинике Риа-
центр Ташкент. Возрастная градация детей составила от 5
лет до 11 лет, в большинстве случаев в нашем исследовании
встречалась спастическая диплегия (36; 60%, СД), детская
гемиплегия (15; 25%, ДГ), затем дискинетический церебраль-
ный паралич (9; 15%, ДисЦП).
Результаты и их обсуждение.
Хроническая внутриу-
тробная гипоксия встречалась у 52(87%) новорожденных, у
31(52%) ребенка - нарушение фетоплацентарного кровоо-
бращения. Осложнения в родах отмечались у 80% матерей,
вынужденное Кесарево сечение применено у 16 матерей
(27%), из них впоследствие у 8 развилась гемиплегическая
форма ДЦП, безводный период родов отмечался 23 матерей
(43%), из них у 20 детей (53%) развилась спастическая ди-
плегия, у остальных дискинетическая форма ДЦП. Акушер-
ские пособия (вакуум-экстрактор) был применен у 4 детей с
спастической диплегией и у 2 детей с дискинетической фор-
мой ДЦП, выдавливание плода в 6 случаях. Необходимо от-
метить что слабая родовая деятельность отмечалась у 16
детей со спастической диплегией. У 2 детей со спастической
диплегией и 1 ребенка с дискинетической формой ДЦП от-
мечалась отслойка плаценты.
Выводы
. Несомненно, высокая частота осложнений
при родах является одной из важных причин, способствую-
щих развитию ДЦП.
Цель исследования.
Изучить применение новых инно-
вационных технологии, таких как коррекционно-образова-
тельных компьютерных программ для развития слухового
восприятия детей с нарушением слуха.
Материалы и методы исследования.
В исследовании
использовались следующие компьютерные программы: уз-
бекскоязычная версия Speech Viewer 3.0 (« Я познаю мир»),
программа по развитию слухового восприятия, включающая
наборы звуков по темам «Дикие животные и звуки природы»,
«Домашние животные», «Уличные шумы (транспорт)», «Зву-
ки в доме». Полученные данные детей оценивались в бал-
лах.
Результаты и их обсуждение.
Нами было обследованы
23 детей с нарушением слуха. Из них у 18 (78,2%) был уста-
новлен кохлеарный имплант, у 5 (21,7%) для коррекция слу-
ха использовали слуховой аппарат. Большинство детей
(95,6%) раннего и дошкольного возраста с большим интере-
сом занимались с компьютерной программой. Большинство
детей 22 (95,6%) раннего и дошкольного возраста с большим
интересом занимались с компьютерной программой. Они
были в состоянии выполнять задания с компьютерной про-
граммы, направленные на знакомство со звуками окружаю-
щего мира: 14 (60,8%) детей за относительно короткое вре-
мя стали различать и узнавать звуки, а другим для этого
потребовалось много времени и выдержки. С помощью ком-
пьютерных программ, достигли вызывание внятных голосов,
стимуляции голосовой активности у 8 (34,7%) неговорящих и
14 (60,8%) малоговорящих детей, развитию силы голоса и
речевого дыхания. У детей обеих возрастных групп успеш-
ность выполнения предложенных заданий зависела от заин-
тересованности ребенка, состояния развития у него слуха и
речи, типа слухопротезирования и т.д. По результатам иссле-
дования была выявлена возрастная граница использования
компьютерных программ для работы с детьми (с 2–2,5 лет).
Выводы
. Таким образом, компьютерные программы по
развитию слухового восприятия могут применяться при ра-
боте с детьми раннего и дошкольного возраста, имеющими
нарушение слуха, наряду с другими методами и приемами
коррекционной помощи как вспомогательное средство раз-
вития слуха и произносительных навыков.
Компьютерные программы также могут использоваться
для диагностики уровня развития слухового восприятия и
произносительных навыков у ребенка, оценки эффективно-
сти слухопротезирования с помощью слуховых аппаратов/
кохлеарного импланта и методики коррекционной работы.
Цель исследования
. Проведение анализа распределе-
ния полиморфизма rs1805087 (A2756G) гена метионинсин-
тазы на наличие ассоциации с риском возникновения аутиз-
ма.
Материал и методы исследования
. В исследование
включены 50 детей с клинически диагностированным аутиз-
мом и 58 типично развитых детей (контрольная группа).
Результаты и их обсуждение
. Распространенность по-
лиморфизма rs1805087 (A2756G) MTR была определена у
50 детей с аутизмом и у 54 контрольных детей. Распростра-
ненность частот генотипов AA, AG и GG у детей, страдающих
аутизмом, составила 64,70%, 31,37% и 3,92%, соответствен-
но, тогда как в контрольной группе – 72,22%, 25,93% и 1,85%,
соответственно. Исследование распределения частот алле-
лей и генотипов полиморфного маркера rs1805087 (A2756G)
гена MTR среди детей с диагнозом аутизм и в контрольной
группе среди условно-здоровых детей не выявило статисти-
чески-значимых различий. Частоты распределения генотипа
гетерозигот A/G составляло 31,4 % (16/51), а в контрольной
группе 25,9% (14/54), соответственно (χ2 =0,47; p=0,24;
OR=1,35; 95% CI 0,57-3,17; df=1).
Распространенность частот аллелей А и G полиморфиз-
ма rs1805087 (A2756G) гена MTR у детей с аутизмом соста-
вила 80,39 и 19,61, соответственно, а в контрольной группе
