109
«NEVROLOGIYA»—4(92), 2022
Цель исследования
. Изучение генетического полимор-
физма гена дистрофина среди больных с мышечной дистро-
фией Дюшенна/Беккера и определение частоты носитель-
ства мутации гена дистрофина у родственниц в семьях боль-
ных с МДД/Б в популяции Узбекистана.
Материалы и методы исследования
. Молекулярно-ге-
нетические исследования проводились по двум направле-
ниям: мультиплексная ПЦР-диагностика для выявления ма-
жорных делеций у больных с МДД/Б и проведение косвен-
ной ДНК-диагностики для определения носительства мутант-
ного гена дистрофина у родственниц больного с МДД/Б. Пря-
мая ДНК-диагностика проведена 91 пациенту с МДД/Б из 81
семьи: 84 (92,3%) пациентам с мышечной дистрофией Дюш-
енна, 7 (8,6%) пациентам - с мышечной дистрофией Беккера.
Анализ проводился по 20 экзонам гена дистрофина - промо-
торная область, 3, 4, 6, 8,13,17, 19,32,42,43,44,45,47,48,50,51
,52,53,60 экзоны. Косвенная диагностика проведена в 21 се-
мье, отягощённой МДД/Б, с применением внутригенных вы-
сокополиморфных маркеров, расположенных в 45-м (STR-
45), 49-м (STR-49), 50-м (STR-50) интронах гена.
Результаты и их обсуждение
. По результатам моле-
кулярной диагностики у 33 пациентов (36,3%) из 32 се-
Цель исследования.
Изучить лечебный эффект микрото-
ковой рефлексотерапии у больных с различными формами
ДЦП.
Материалы и методы исследования
. Обследовали 52
детей с диагнозом спастической и гиперкинетической ДЦП
формы в возрасте от 2 до 7 лет. Все детей получали ба-
зисную медикаментозную терапию и курсы массажа которые
разделены на 2 группы (основная и контрольная). Основная
группа проводились для реабилитация с применением ми-
кротоковой рефлексотерапии. Воздействие осуществляли
в двух режимах: режиме торможения — постоянный отрица-
тельный ток силой 80 мкА; режиме возбуждения — перемен-
ный ток с частотой смены полярности 0,5 Гц силой 80 мкА.
Время воздействия на каждую БАТ — 60 с.
Результаты и их обсуждение.
Режим торможения при-
меняли при воздействии на корпоральные БАТ и при воздей-
ствии на локальные БАТ. Режим возбуждения применяли при
воздействии на зоны краниоакупунктуры: моторную зону —
височно-теменную область скальпа , психомоторную зону,
моторно-чувствительную зону — теменную область скальпа
и при воздействии на локальные БАТ, находящиеся в цен-
тре проекций паретичных мышц на кожный покров: m. tibialis
anterior, m.peroneus longus, m. extensor digitorum, m. triceps,
m.deltoideus. МТРТ проводилась курсами, состоящими из 15
процедур, длительность каждой процедуры составляла 40—
50 мин.
По результатам проведенного лечения пациентов с спа-
стической формой ДЦП была выявлена положительная ди-
намика в виде снижения тонуса спастичных мышц поражен-
ных конечностей, которое сопровождалось увеличением
объема активных и пассивных движений. Причем наиболь-
шая разница в положительной динамике неврологического
статуса отмечалась за счет снижения мышечного тонуса по-
раженной верхней конечности, увеличения объема активных
и пассивных движений и развития мелкой моторики руки. По-
сле курса реабилитации дети со спастической диплегией
приобрели 28,4% навыков. Основная группа детей приоб-
рели больше навыков (33,8%), чем дети контрольной группы
(16,3%).
Выводы.
Таким образом, применения МТРТ у детей ДЦП
на фоне базовой терапии в виде ЛФК и массажа для восста-
новления двигательных функций показал, что высокая эф-
фективность данного метода связана с возможностью ока-
зывать воздействие на центральный и периферический ме-
ханизмы патогенеза. Эффективность комплексного лечения
находит объяснение в восстановлении локального кровоо-
бращения пораженного участка головного мозга, восстанав-
ливают нормальное развитие нейронов, побуждают их выра-
щивать новые отростки (аксоны и дендриты), стимулируют
формирование синапсов и ускоряют процесс обработки по-
ступающей и передаваемой информации.
РЕЗУЛЬТАТЫ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ
ДИАГНОСТИКИ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА/
БЕККЕРА В УЗБЕКИСТАНЕ
Маджидова Ё.Н., Омонова У.Т., Шамсиддинова М.А., Бобоев К.Т., Ахмедов И.Р.
Ташкентский педиатрический медицинский институт, НИИ гематологии и переливания крови М3 РУз,
Республиканский центр скрининга матери и ребенка
ОПТИМИЗАЦИИ ТЕРАПИИ ДЦП С ПРИМЕНЕНИЕМ
МИКРОТОКОВОЙ РЕФЛЕКСОТЕРАПИИ
Маджидова Ё.Н., Насирова Д.Ш.
Ташкентский педиатрический медицинский институт
исследования (МРТ и МСКТ головного мозга), проводили
оценку соматического статуса ребенка.
Результаты и их обсуждение.
При исследовании невро-
статуса отмечалась рассеянная микросимптоматика в виде
мелкоразмашистого горизонтального нистагма у 54% детей
первой группы, у 80% детей второй группы со среднетяжелой
формой ЧМТ в анамнезе. Такие симптомы как болезненность
точек Валле- у 16% и 40% детей соответственно, централь-
ный парез 7 пары более выражен во второй группе-80%, в
первой группе составил 58%, легкая девиация языка у 80%
детей второй группы и 21% детей первой группы с легкой сте-
пенью ЧМТ. Также у детей обследуемых групп отмечались
незначительные координаторные нарушения в виде неустой-
чивости в позе Ромберга у 70% детей, интенции при выпол-
нении пальценосовой пробы у 80 % детей со среднетяже-
лой формой ЧМТ в анамнезе. Тогда как в группе детей с лег-
кой степенью ЧМТ отмечалось у 21% детей неустойчивость в
позе Ромберга и у 25% детей легкая интенция при проведе-
нии пальценосовой пробы. Такие нарушения в двигательной
сфере как оживление сухожильных рефлексов у 75% детей
первой группы и 90% второй группы, гипотония мышц у 33%
первой группы и 70% второй группы.
Выводы.
При исследовании невростатуса у детей с по-
следствиями ЧМТ лёгкой и тяжелой степени отмечалась рас-
сеянная микросимптоматика, более выраженная при тяже-
лой степени.
СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЮ НЕРВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. МАДЖИДОВСКИЕ ЧТЕНИЯ